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第一部分皮肤成纤维细胞Filipin染色诊断C型Niemann-Pick病目的建立皮肤成纤维细胞filipin染色诊断C型Niemann-Pick病方法。方法原代培养小鼠皮肤成纤维细胞,脂蛋白缺乏血清(Lipoprotein-deficient fetal bovine serum, LPDS)培养5 d后人低密度脂蛋白(Human low density lipoprotein, LDL)共培养24 h,filipin染色,共聚焦照相。结果NPC-1 P- / -P的小鼠显示核周密集的未酯化胆固醇聚集,呈蓝色。而野生型小鼠显示核周无未酯化胆固醇聚集。结论Filipin染色可以诊断C型Niemann-Pick病。第二部分典型C型Niemann-Pick病1例报告目的通过对1例典型C型尼曼-皮克病的临床病例分析,在中国建立NPC病的确诊方法,通过特征性生化检查和基因分析可以确诊NPC,以增强对本病的认识,提高诊断水平。方法1.对临床表现典型病例进行病例分析;2.进行特征性的生化检查:皮肤成纤维细胞filipin染色;3.对家系进行基因分析,以确诊该病。结果患者临床表现典型;皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围;家系基因分析患者位于NPC1基因上有两个突变位点:114(2M1142T)甲硫氨酸-苏氨酸、1186(R1186H)精氨酸-组氨酸,分别来自该患者的母亲、父亲;该患者确诊为NPC。结论皮肤成纤维细胞filipin染色和基因分析可以确诊C型尼曼-皮克病。