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目的:原发性肺腺癌发生乳腺转移是比较罕见的临床现象,研究其临床特征、病理和免疫组化特征、治疗策略和转移机制,对原发性肺腺癌乳腺转移的诊断、治疗以及预防有重要的意义。 材料和方法:我们用关键词breast cancer,lung cancer,lung adenocarcinoma,metastasis, lung primary, breast secondary, metastasis to the breast和extramammaryprimary在Pubmed数据库搜索相关的文章。只收录原发性肺腺癌乳腺转移的原始病例报告,并排除了不相关的研究、只有摘要可用的研究、非英文发表的论文、回顾性分析和临床资料不足的病例报告。日期和出版物不作为排除标准。统计这些病例报告相关的临床资料并系统评价。 结果:连同我们报道的病例共收集到34例原发性肺腺癌转移至乳腺的病例。多数病例原发性肺腺癌和乳腺转移非同时出现。报道乳房肿物质地的病例中,有90%的质地较硬。提及乳房肿物边界的中有93%的不规则。肿块最常见的部位是乳房的外上象限(45.5%),其次为乳晕下、内下象限等。在统计的免疫组化指标中,甲状腺转录因子1阳性率占82.3%,几乎所有的病例ER、PR、HER-2、GCDEP15和乳腺球蛋白均为阴性表达。57.1%的病例表达Napsin A。有7例报道的病例明确提及发现微乳头状结构,死亡病例平均生存时间为7个月。在患者接受的治疗方式中,应用手术联合全身性化疗的最多(35%),这些患者的平均生存时间也最长。29.4%的病例报告了EGFR基因突变,其中80%的患者接受了相应的靶向治疗。在这些情况下其他部位的转移也做了统计,有25例(73,5%)都存在除乳房转移外的其他部位转移。有24例乳腺转移病灶和肺癌病灶位于身体同侧,其中14例(58,3%)同时存在同侧胸膜或纵膈淋巴结或腋窝淋巴结的转移。 结论:建议在患者有确切肺腺癌病史或可疑肺腺癌的前提下,鉴别诊断乳腺病变时应将转移性肺腺癌考虑在内,特别是当乳腺肿块位于外上象限、质硬和边界不规则时。在这些情况下应检查TTF-1、ER、PR、HER-2、GCDEP15和乳腺球蛋白的表达,以协助诊断。NapsinA用于鉴别诊断需谨慎。EGFR基因的突变对鉴别诊断也有帮助,且靶向治疗也给患者带来很大的生存获益。确定肺腺癌乳腺转移后,采取积极有效的手术治疗和全身性化疗可以使患者有较大的生存获益。根据相关转移机制假说,当原发性肺腺癌患者伴有同侧的胸膜转移时,应注意检查同侧的腋窝淋巴结和乳腺是否存在异常。