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目的：检测乙型肝炎患者外周血中错配修复基因hMSH2、hMLH1突变的情况，探讨错配修复基因突变在乙型肝炎发生、发展过程中的作用，以进一步研究乙型肝炎及相关性肝病的分子遗传学发病机制。方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)、PCR结合单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法，对40例乙型肝炎患者和17例肝硬化患者及20例正常人外周血的hMSH2、hMLH1基因的第5和第12外显子突变情况进行检测分析。结果：①40例乙型肝炎患者SSCP检测在1例患者中发现有异常条带，突变率为2.5％，20例正常人中SSCP检测未发现有异常条带，二者的突变率的差异没有显著性意义(P＞0.05)；②17例肝硬化患者中SSCP检测在3例患者中发现有异常条带，突变率为17.6％，与正常对照组突变率相比差别有显著性意义(P＜0.05)，肝硬化患者错配修复基因突变率明显高于正常对照者；③乙型肝炎患者hMSH2、hMLH1基因突变率与肝硬化患者相比，差异有显著性意义(P＜0.05)，肝硬化患者hMSH2、hMLH1基因突变率高于乙型肝炎患者。结论：①乙型肝炎患者外周血中hMSH2、hMLH1基因的突变率与正常人相比没有显著性意义；②与之相对照的肝硬化患者外周血中hMSH2、hMLH1基因突变率和正常人相比有显著性意义，提示错配修复基因突变在肝硬化发病机制中起一定的作用；③肝硬化患者外周血中hMSH2、hMLH1基因突变率明显高于乙型肝炎患者，提示hMSH2、hMLH1基因突变在乙型肝炎进一步进展为肝硬化过程中起一定的作用。