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目的：维生素D缺乏是普遍存在的健康问题。目前研究显示，维生素D缺乏可能是高血压、心血管疾病、肥胖患病率增加的危险因素。新疆居住的少数民族主要有：维吾尔族和哈萨克族。既往流行病学调查显示：成人高血压患病率，维吾尔族为30.78%，哈萨克族为48.9%；成人超重/肥胖患病率，维吾尔族为63.7%，哈萨克为62.7%。新疆位于中国的西北部，新疆地区主要人口分布在北纬38°以北；由于纬度高、冬季漫长、膳食中缺乏维生素D，新疆居民存在维生素D缺乏的危险因素。目前关于新疆地区维吾尔族和哈萨克族人群维生素D营养状况相关研究甚少。本研究选择新疆维吾尔族和哈萨克族人群，探讨其维生素D营养状况及维生素D水平与代谢指标：血压、血脂和体脂指标之间的关系。研究表明维生素D代谢相关基因多态性与维生素D水平相关。为进一步分析影响维吾尔族和哈萨克族高血压人群维生素D水平的基因位点，本研究选择了维生素D受体基因（rs7975232、rs731236、rs2239179、rs1544410、rs2228570、rs12717991、rs11168275）、维生素D结合蛋白基因（rs4588、rs7041、rs2282679）及维生素D代谢酶相关基因（rs12785878、rs4758685、rs10741657、rs10766197、rs10877012），共15个SNPs位点；探讨维生素D代谢基因多态性与维吾尔族和哈萨克族高血压人群维生素D水平的相关性。方法：（1）本研究为现况调查，采取分层整群抽样的方法。2013年10月-12月在新疆乌鲁木齐市、喀什地区、阜康地区共调查维吾尔族居民1000人，资料完整者945人。2013年9月-2014年2月在新疆乌鲁木齐地区、阜康地区、阿勒泰地区共调查哈萨克族1000人，资料完整者928人。所有调查对象进行问卷调查、体格检查。清晨空腹采用欧姆龙公司体脂分析仪HBF-206IT进行身体组分测定，测定指标包括基础代谢率、体脂百分比和内脏脂肪指数。清晨空腹留取血样进行维生素D、血脂、血糖、肾功和钙磷水平的测定。维生素D测定采用罗氏MODULARANALYTICS E170电化学发光法测定，血脂指标（TG、TC、HDL-ch、LDL-ch）、血糖、肾功和钙磷水平采用贝克曼全自动生化仪测定。维生素D营养状态按照美国营养学会标准分为：维生素D缺乏、不足和充足；高血压按照JNC7标准诊断；肥胖症按照WHO标准诊断。分别按照维生素D营养状态、血压、体质指数分组进行比较；并以维生素D为应变量，血压、血脂指标、体脂指标为自变量，进行简单线性回归和多重线性回归分析。（2）从上述人群中符合高血压诊断者，按照随机数字抽取维吾尔族200人，哈萨克族216人。采用经典酚-氯仿-异戊醇法从血白细胞中提取基因组DNA。采用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对416名高血压患者进行维生素D受体基因（rs7975232、rs731236、rs2239179、rs1544410、rs2228570、rs12717991、rs11168275）、维生素D结合蛋白基因（rs4588、rs7041、rs2282679）及维生素D代谢酶相关基因（rs12785878、rs4758685、rs10741657、rs10766197、rs10877012），共15个SNPs位点分型。结果：（1）新疆维吾尔族人群维生素D中位水平为10.4ng/mL；91.2%存在维生素D缺乏，5.8%存在维生素D不足，仅3.0%维生素D充足。哈萨克族人群维生素D中位水平为16.2ng/mL；72.4%存在维生素D缺乏，22.7%存在维生素D不足，仅4.8%维生素D充足。哈萨克族人群男性和女性的维生素D水平均显著高于维吾尔族同性别人群（P<0.001）。（2）在维吾尔族人群：女性比男性维生素D水平更低（P<0.001)。调整年龄和性别后，维生素D缺乏组、不足组和充足组之间的收缩压（P=0.0.030）、LDL-ch（P=00.014）、餐后2小时血糖（P=0.012）存在统计学差别。高血压组和非高血压组之间，维生素D水平无统计学差异（P=0.586）。按照BMI水平，分为正常、超重和肥胖三组；三组间维生素D水平(P=0.140)及维生素D营养状态(P=0.302)均无统计学差异。多重线性回归分析显示，维吾尔族人群维生素D水平与年龄、女性、收缩压和餐后2小时血糖负相关。（3）在哈萨克族人群：女性比男性维生素D水平更低（P<0.001)。调整年龄和性别后，维生素D缺乏组、不足组和充足组之间在BMI（P=0.046）、腰围（P=0.037）、臀围（P=0.003）、收缩压（P=0.035）、LDL-ch（P=0.008）和体脂百分比（P=0.026）之间存在统计学差别。按照BMI水平，分为正常、超重和肥胖三组；三组间维生素D水平(P=0.402)及维生素D营养状态(P=0.639)均无统计学差异。按照是否存在高血压，分为高血压组和非高血压组；两组维生素D水平无统计学差异(P=0.586)。多重线性回归分析显示，维生素D水平与性别、臀围和LDL-ch相关。LDL-ch每增加1mmol/L，维生素D水平下降1.13ng/mL。（4）维吾尔族高血压患者92.0%存在维生素D缺乏，哈萨克族高血压患者68.5%存在维生素D缺乏，两者存在统计学差别（P<0.001）。维吾尔族高血压人群rs10766197G/A-A/A基因型在维生素D缺乏组和维生素D不足/充足组分布存在统计学差别（OR=3.271，95CI%：1.052-10.171，P=0.041）。哈萨克族高血压人群rs12785878G/T-G/G基因型在维生素D缺乏组和维生素D不足/充足组分布存在统计学差别（OR=2.361，95CI%：1.234-4.517，P=0.0094）。结论：新疆地区维吾尔族和哈萨克族人群均存在严重的维生素D缺乏，维吾尔族人群维生素D缺乏情况更为严重。维吾尔族人群维生素D水平与年龄、女性、收缩压和餐后2小时血糖负相关；哈萨克族人群维生素D水平与女性和LDL-ch负相关。在维生素D水平非常低的情况下，维生素D浓度与肥胖指标没有明确相关性。维吾尔族和哈萨克族高血压患者普遍存在维生素D缺乏。rs10766197与维吾尔族高血压人群维生素D水平相关；rs12785878与哈萨克族高血压人群维生素D水平相关。