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背景和目的: 补体系统是产生和维持动脉内膜上炎症反应的关键因素之一,炎症反应在动脉粥样硬化及冠心病的发生、发展过程中起着重要作用。补体因子H(complement factor H,CFH)是补体系统激活过程中非常重要的调节因子,对补体系统激活和炎症起着负向调控作用,对动脉内膜有重要保护作用。CFH1277T>C基因多态性是为其基因第1277位置上的核苷酸发生由C代替T的突变,导致其编码产物CFH的第402位氨基酸残基发生由疏水性酪氨酸被带正电荷组氨酸取代的错义突变(Y402H),该突变可降低CFH对C3b的亲和力,减弱其对补体系统激活的抑制,从而影响其抗动脉粥样硬化作用。国外一些研究报道CFH1277T>C SNP与冠心病有关相关性,国内报道较少。本研究通过对湖南籍汉族人群中CFH基因1277T>C多态性在不稳定性心绞痛(Unstable angina petoris,UAP)患者和健康人群分布情况的研究,探讨其多态性与冠心病UAP发病的相关性,从炎症因子和基因多态性角度讨论冠心病的发病机理,为冠心病遗传易感标志的筛选和冠心病早期诊断及基因治疗提供科学依据。 方法: 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测受试者CFH1277T>C SNP位点基因型,观察在湖南籍汉族人群的150例UAP患者和146例健康对照人群中该基因多态性的基因型及等位基因分布频率,同时观察研究对象的性别、年龄、吸烟史、血脂、血糖、血压水平和体重指数。所得数据采用SPSS13.0进行数据分析。 结果: 1、在湖南籍汉族人群中,健康人群CFH1277T>C基因型TT、TC、CC基因频率及T、C等位基因频率89.7%、8.2%、2.1%、93.8%、6.2%。 2、在湖南籍汉族人群中,UAP病例组人群CFH1277T>C基因型TT、TC、CC基因频率及T、C等位基因频率74.0%、22.7%、3.3%、85.3%、14.7%。 3、两组之间基因型比较有统计学意义(P=0.02),等位基因频率分布有统计学意义(OR2.61,95%CI:1.47-4.64,P=0.01)。含有突变基因C的突变纯合子及突变杂合子(TC+CC)基因型与野生纯合子TT基因型的频率分布亦有统计学意义(OR3.06,95%CI:1.60-5.86.P<0.01)。 4、两组之间在糖尿病史、高血压史、甘油三酯、低密度脂蛋白方面无显著性差异,而在吸烟史、体重指数、总胆固醇和高密度脂蛋白方面两组之间有显著差异。 结论: 湖南籍汉族人群中CFH1277T>C多态性与UAP有明显相关性,该基因多态性可能是冠心病遗传易感标志。