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隆林山羊是广西地方品种,也是南方的主要养殖品种之一,其性成熟早,耐粗饲,耐热耐湿,肉质细嫩味美,但生长发育缓慢,体型小,泌乳性能差。非洲努比亚山羊生长快,产肉多,体型大,繁殖力强,泌乳性能好,但引入广西后,不耐粗饲,抗湿能力差,易患呼吸道疾病和皮肤病。本研究以隆林山羊和努比亚山羊为研究对象,构建隆林山羊群体、努比亚山羊群体和努隆杂交山羊F1代家系,比较其表型差异,并通过全基因组重测序和转录组测序分析,筛选隆林山羊和努比亚山羊品种间表型差异的候选基因。本研究获得的主要结果如下:1、隆林山羊和努比亚山羊在体型性状（体重、体高、体尺和胸围）、繁殖率、生长速度、泌乳性能方面均差异极显著;隆林山羊和努比亚山羊在羊肉大理石花纹、不饱和脂肪酸含量等肉品质性状方面差异显著;努隆杂交F1代的体型、生长速度比隆林山羊显著提高,表明努比亚山羊改良隆林山羊效果显著。2、对3个努隆杂交家系的13只山羊进行基因组重测序,获得1,132 Gb的重测序数据,经全基因组遗传变异分析,在努比亚山羊发现9,654,970个SNPs位点,隆林山羊发现10,263,840个SNPs位点,努隆杂交F1代发现9,483,012个SNPs位点。同时设置1%最大Z(FST)值和1%最小Z（HP）值,在隆林山羊筛选出239个受选择区域(3.20≤|ZHP|≤6.28;3.26≤Z(FST)≤7.85),在努比亚山羊筛选出176个受选择区域(3.07≤|ZHP|≤6.40;3.26≤Z(FST)≤7.85),分别注释到137个和76个基因。GO和KEGG富集分析筛选到18个与表型性状相关的候选基因,具体为:与生长发育相关的候选基因（UBR4、EMC1、TP53和FGFR1）;与消化代谢相关的候选基因（NR4A3和SLC26A3）、与繁殖性状相关的候选基因（ADAM2、ADAM18、AZIN2和RAN）、与泌乳性状相关的候选基因为（FGF14和KDM6B）、与产肉性状相关的候选基因（TCF4、ACACA和LPL）和与免疫性状相关的基因（DSG1、FGF2和TDO2）。3、对3个家系中的9只努隆杂交F1代的母羔肝脏、皮肤、乳腺、骨头、脂肪、肌肉等6个组织的54个样本进行转录组测序,共获得489.08 Gb的转录组数据;开发了等位基因特异性表达分析流程,根据3个家系中亲本基因组SNP信息,对F1代转录组数据进行等位基因特异性表达的分析,以反映在相同细胞内环境下,分别来自隆林山羊和努比亚山羊的等位基因差异表达情况。在6个组织中分别发现特异表达的等位基因144、127、124、107、97和78个,这524个特异表达的基因具有较强的组织特异性,其中肝脏组织中的ASE基因组织特异性最高,脂肪组织中的最低。4、将选择信号与等位基因特异表达相结合,共获得38个关键候选基因,这些基因主要与生长发育（PODXL、ACACA、ZFPM1和KCNQ5）、消化代谢（CYP3A4、CYP3A5、CYP2D6、UGT2B7、CYP8B1、ADH4和SULT6B1）、泌乳（RIMBP2、PRKG1和HBP1）、免疫反应（ABCC4、TAP1、EXOC4、TDO2、BPIFA2、TRIM4、C4A、URGCP和CELF2）和与湿热环境适应力（RPS8、TNXB、OR2AE1和AOX1）等性状相关。5、利用实时定量PCR对努隆杂交F1代山羊36个组织样本的9个关键候选基因（PODXL、RPS8、HBP1、TNXB、TAP1、ZFPM1、ABCC4、KCNQ5和ACACA基因）进行表达定量,发现在3个不同月龄的努隆杂交F1代山羊的乳腺、皮肤、肌肉、脂肪、骨头组织中的mRNA表达量明显不同。综上所述,本研究从全基因组和转录组水平发现隆林山羊和努比亚山羊表型差异的38个关键候选基因,这些基因与生长发育、消化代谢、泌乳、免疫反应以及湿热环境适应力相关。这对进一步阐释隆林山羊与努比亚山羊在体型、生长发育和适应性等方面的遗传基础提供科学依据,具有理论与应用价值。