遗传参数是设计动物育种规划和预测选择进展的重要参数,且是群体特异的。本研究使用贝叶斯相关方法对华东地区45,517荷斯坦奶牛的23个体型性状进行了遗传参数估计。并对这些性状进行了综合评价,方法包括:1)使用中国奶牛协会(Dairy Association of China,DAC)提供的综合指数;2)使用主成分分析(PCA)和因子分析(FA)探索这些体型性状之间的关系。综合指数的估计遗传力属于低(肢蹄性状为0.04)到中遗传力(体容量性状为0.23)。单个体型性状(IBCT)之间的遗传相关较高。特征向量大于1的第一至第七主成分和潜在因子都解释了60.37%的变异。第一主成分和第一因子所包含的性状主要是与产奶量相关的性状。使用多性状模型估计的主成分的遗传力(0.07~0.21)及潜在因子的遗传力(0.07~0.23)为低到中等遗传力。多变量之间的遗传相关明显低于单个性状之间的遗传相关。本研究结果表明PCA及FA将体型性状简化为新的变量可用于提高中国荷斯坦牛的遗传进展。另外,PCA和FA可以用于减少估计性状的数量从而提高大数据及复杂性状的分析准确性及降低计算负担。我们对621头具有简化基因组测定(GGRS)基因型的个体开展了全基因组关联分析(GWAS),并找到了三个相关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。其中,10号染色体上的一个SNP被发现与PC1相关,15及24号染色体上的两个SNP与PC3相关。我们研究了位于这三个SNP附近的基因,发现了可能的候选基因。例如,ACOT4-like(acyl-CoA硫脂酶4样)和STIM1(机制相互作用分子1)以及U6(U6剪接体RNA)。这些基因之前都没有被报道与体型性状关联。ACOT4基因在家畜中还没有被定义其特性。STIM1被发现主要在牛主动脉内皮细胞(BAECs)中表达,在钙池操纵钙离子通道(SOCE)和肌醇1,4,5三磷酸受体(IP3R)依赖钙离子释放中都有正向效应。而U6基因之前被证实在内洛尔牛种与繁殖性状相关。下一步计划是开展验证试验来找出这些基因在奶牛体型性状中的角色。