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目的：探讨遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)的临床特点和诊疗原则。探讨建立中国HNPCC诊断标准的可能性。方法：收集符合Amsterdam诊断标准的41个HNPCC家族，分析其临床特点。提出诊断HNPCC的“复旦推荐标准”，在连续收治的500例大肠癌患者中筛检出不符合Amsterdam诊断标准、但符合“复旦推荐标准”的HNPCC家族。分析、比较此两组患者家族中恶性肿瘤发病的临床特点。结果：在连续收治的500例大肠癌患者中符合Amsterdam标准的HNPCC家族共14个，在大肠癌中所占比例为2.8%。按“复旦推荐标准”，500例患者中共可检出HNPCC患者46名，占大肠癌的比例为9.2 %。将其中14例符合Amsterdam标准的家族除外，“复旦推荐标准”在Amsterdam标准的基础上可另发现HNPCC家族32个。41个符合Amsterdam标准的HNPCC家族和32个符合“复旦推荐标准”的HNPCC家族中分别有恶性肿瘤患者213名和120名，发生第一个结直肠癌的平均年龄分别为45.7岁和50.5岁，位于脾曲近侧结肠的癌肿分别占59.8%和52.8%；直肠癌分别占37.6%和30.1%。同时或异时多原发大肠癌的发生率分别为28.4%和16.9%。出现直结肠外肿瘤的患者分别有63名和62名，两组中均以胃癌居多，分别占39.7%和32.8%。经统计学分析，上述临床特征在两组间的差异均无显著性。结论：HNPCC 具有发病年龄早、近侧大肠多见、同时和异时多原发大肠癌发生率高的特点，诊断治疗及随访应有别于散发性大肠癌。本组结直肠外肿瘤以胃癌发生率最高，与源于西方的报道不同。建立中国的HNPCC诊断标准，<WP=7>将胃癌等肠外消化系统恶性肿瘤列入HNPCC相关肿瘤是必要的。我们在Amsterdam标准的基础上提出的“复旦推荐标准”对提高我国大肠癌中HNPCC的检出率可能具有实用意义。