目的:Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种累及皮肤、肌肉、周围神经甚至中枢神经、内脏系统等全身多个系统的疾病,患者多因合并周围神经系统纤维瘤前来就诊,术后易复发且具有一定遗传倾向。现总结吉林大学第一医院手足外科收治的Ⅰ型神经纤维瘤病患者的病历资料,就发病机制、影像学检查、临床表现、治疗、转归等结合国内外文献进行临床回顾性研究,探讨有效随访患者的肿瘤切除范围及性质对术后复发率的影响,为今后的治疗提供新的思路。方法:选取自2007年3月至2017年3月吉林大学第一医院收治并行手术治疗的36例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的临床资料,其中男17例,女19例;16例散发,20例有家族史;就诊年龄6-70岁,平均年龄35.9岁。所有患者均因合并周围神经系统肿瘤引起临床症状且符合手术适应证行手术治疗,术前常规检验、肿物超声、X线及必要时的MRI均已完善。依据病历资料记载的手术切除范围将患者分为单纯切除组与扩大切除组,依据术后肿瘤病理将患者分为神经纤维瘤组与恶性外周神经鞘膜瘤(Malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)组,对获得有效随访的32例患者就手术切除范围及肿瘤性质的不同对复发率的影响差异使用spss软件进行Fisher精确检验。结果:本组36例NF1患者4例失访(3例为恶性病例),32例获得有效随访,随访率88.9%。获得有效随访的32例中23例行瘤体切除后直接闭合创口、5例切除瘤体后行游离植皮术、4例切除瘤体后行皮瓣转移术,所有患者术后外形良好;14例神经功能受损的患者中12例感觉、功能有恢复,能满足生活需要,2例因反复行肿瘤切除术功能不如术前。29例术后病理为神经纤维瘤的患者中18例单纯切除肿瘤,11例扩大切除;3例术后病理为MPNST的患者均行扩大切除。将29例术后病理为神经纤维瘤的患者依据手术切除范围进行分组,其中扩大切除组11人,复发2人;单纯切除组18人,复发3人,使用spss软件采用Fisher精确概率法检验两种切除范围肿瘤复发率,P>0.05,无统计学意义;将同为扩大切除的术后病理为神经纤维瘤的患者与MPNST的患者依据肿瘤性质不同进行分组,其中神经纤维瘤组11例,复发2例;MPNST组3例,复发3例,使用spss软件采用Fisher精确概率法检验两组性质不同的肿瘤的术后复发率,P<0.05,有统计学意义。结论:Ⅰ型神经纤维瘤病合并周围神经系统纤维瘤是患者前来就诊的最主要因素;影像学检查对NF1的诊断、分型及治疗方案的选择有着重要的指导作用;手术治疗是NF1合并周围神经系统纤维瘤时的最主要的治疗方法,优秀的显微外科技术及合适的肿瘤切除术后创面修复方式可使患者获得满意的外形与功能;手术切除范围(单纯切除与扩大切除)的不同对于NF1患者肿瘤术后局部复发率的影响无差异;肿瘤性质的不同影响着NF1患者的肿瘤术后复发率。