目的探讨第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)/磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶(AKT)信号通路在腋窝淋巴结转移性乳腺癌患者中的蛋白表达及其与临床病理特征及预后间的关系。方法收集142例有腋窝淋巴结转移和154例无腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者的病理组织及随访资料,通过免疫组织化学染色法检测PTEN/PI3K/AKT在相关组织中的蛋白表达。结果腋窝淋巴结转移性乳腺癌组织中PTEN的阳性率降低,但PI3K和AKT的阳性率却增高。AKT的表达与PTEN蛋白表达呈负相关,但与PI3K的蛋白表达呈正相关。AKT的蛋白表达与肿瘤尺寸≤2厘米的腋窝淋巴结转移性乳腺癌显著相关;PTEN/PI3K/AKT与T1或T2期的腋窝淋巴结转移性乳腺癌及非特殊病理类型的浸润性癌有显著相关;PTEN和AKT与组织学分级I级或II级的腋窝淋巴结转移性乳腺癌及非三阴性乳腺癌显著相关(P值均<0.05)。腋窝淋巴结转移性乳腺癌患者中,PTEN阳性患者的5年生存率较PTEN阴性的乳腺癌患者明显增高;无腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者中,AKT阳性的乳腺癌患者5年生存率明显低于AKT阴性表达的患者(P<0.05)。Cox回归模型分析表明PTEN的表达水平是腋窝淋巴结转移性乳腺癌患者的独立预后因素;AKT蛋白表达水平、肿瘤的直径、以及病理分型、分级是无腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者的独立预后因素。结论PTEN/PI3K/AKT蛋白表达水平与腋窝淋巴结转移性乳腺癌患者的临床病理特征及预后有关。