唾液中调控DJ-1基因表达的miRNAs检测对于帕金森病诊断价值的研究

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研究背景帕金森病(Parkinson’s disease)是一种常见的神经系统退行性疾病,主要病理改变为中脑黑质部位多巴胺能神经元变性、死亡,残存的多巴胺能神经元胞浆内α-synuclein的异常沉积;DJ-1蛋白,是一种多功能的保护性蛋白,部分散发性PD患者中脑黑质DJ-1蛋白水平较正常人减低,可见氧化后失活的DJ-1蛋白,由此揭示DJ-1基因和家族性以及散发性的PD都有关系。小分子RNA(miRNAs)作为一类内源性、稳定的、非编码RNA分子可在转录后水平调控靶基因表达,由此推测散发性和家族性PD中DJ-1蛋白水平的降低可能受到特定miRNAs分子的调控作用。因唾液中的miRNAs含量丰富且稳定存在,可通过检测唾液中miRNAs的表达量来评估该方法对于帕金森病的诊断价值,目前国内外关于PD患者唾液中miRNAs的研究尚无报道。目的1.应用RT-qPCR(Reverse transcription–qPCR)技术检测PD患者唾液中miR-874、miR-145-3p有无表达及表达量情况;分析PD组与对照组唾液中miR-874、miR-145-3p表达量的统计学差异。2.分析PD患者唾液中miR-874、miR-145-3p表达量与年龄、病程、病情的相关性。方法通过病例-对照研究,采用RT-qPCR技术检测30位帕金森病患者和30位健康志愿者唾液中的miR-874、miR-145-3p表达量,采用统计学软件分析比较两组间miR-874、miR-145-3p表达量的差异,及两个分子表达量与年龄、病程、病情的相关性。结果1.60名受试者唾液中未检测出miR-874的共32名,其中PD组16名,对照组16名;唾液中未检测出miR-145-3p的共25名,其中PD组15名,对照组10名。两种分子在PD组和对照组唾液中均有阳性表达,二者之间无显著性差异(P值分别为1.0,0.190)。2.亚组分析PD组唾液中miR-874、miR-145-3p表达量均高于对照组,差异具有统计学意义(P值分别为0.041,0.039),唾液中miR-874相对表达量2.54作为区分PD组与对照组的界值时,约登指数最大,敏感性为64.3%,特异性为78.6%;唾液中miR-145-3p相对表达量2.02作为区分PD组与对照组的界值时,约登指数最大,敏感性为60%,特异性为75%。3.PD患者唾液中miR-874、miR-145-3p表达量与年龄、性别、唾液中总RNA浓度、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hohn-Yahr分期、嗅觉评分、MMSE、MoCA及病程之间尚无相关性(P值>0.05)。结论1.PD组和对照组唾液中miR-874、miR-145-3p均有阳性表达,二者之间无显著性差异(P值分别为1.0,0.19),检测唾液中miR-874、miR-145-3p的表达尚不能作为PD的辅助诊断指标。2.亚组中PD组唾液中miRNA-145-3p含量高于对照组,差异具有统计学意义(P值分别为0.041,0.039),唾液中miR-874相对表达量2.54作为区分PD组与对照组的界值时,敏感性为64.3%,特异性为78.6%;唾液中miR-145-3p相对表达量2.02作为区分PD组与对照组的界值时,敏感性为60%,特异性为75%;特异性高,可能作为一项有意义的筛选指标。3.PD组唾液中miR-874、miR-145-3p表达量与年龄、性别、唾液中总RNA浓度、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hohn-Yahr分期、嗅觉评分、MMSE、MoCA及病程之间尚无相关性(P值>0.05)。
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