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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是以分泌儿茶酚胺类激素为主的一种临床少见的神经内分泌肿瘤，临床表现多样，其特征性的表现为“高血压、头痛、心悸、出汗”四联征。手术是能治愈该疾病的惟一方法。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤通常为良性，但仍有分部嗜铬细胞瘤/副神经节瘤有潜在恶性的特征，并且某些患者在首次手术切除肿瘤组织后的若干年才再次发现肿瘤的复发或转移。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤良恶性的判断有别于传统的病理学证据，恶性的定性只有在身体非嗜铬组织出现肿瘤时才能确定。如何早期鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤良恶性，从而赢得治疗的最佳时机，已成为临床工作面临的一大挑战。本文从良恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤不同的临床表现，蛋白质、基因水平的差异等方面作一综述。