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目的:研究广西地区系统性硬皮病的HLA-DRB1等位基因遗传易感性,分析HLA-DRB1基因多态性与系统性硬皮病的相关性,从而探讨免疫遗传学对本病发病机理的意义。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chainreaction-special sequence primers,PCR-SSP)的方法,对广西地区33例系统性硬皮病患者和40例健康对照进行HLA-DRB1等位基因分型。结果:1.HLA-DRB1等位基因频率分布(1).患者组中,共检出6种等位基因,基因频率范围为1.52%～31.82%。其中DRB1*15等位基因的频率较高(为31.82%),*13的频率较低(为1.52%),DRB1*01、*07均未检出。(2).对照组中,共检出8种等位基因,基因频率范围为15.00%～1.25%。其中DRB1*15、*16等位基因的频率较高(15%、10%),DRB1*01、*04、*08、*11、*13的频率较低(均为1.25%)。2.HLA-DRB1等位基因频率比较(1).硬皮病患者组与正常对照组HLA-DRB1等位基因频率,HLA-DRB1*15等位基因出现频率患者组为31.82%,与对照组(15.00%)相比显著升高(X~2=8.259,RR=4.0833,P＜0.01),两组间差异有统计学意义。(2).其他等位基因在两组间并未发现有显著性差异。结论:HLA-DRB1*15等位基因与广西地区系统性硬皮病的发病确实存在相关性;HLA-DRB1*15等位基因可能是广西地区系统性硬皮病的易感基因;HLA-DRB1*01、*07等位基因在本研究中未检出,是否属于广西地区系统性硬皮病的保护性基因,仍有待深入研究。