【摘 要】
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目的:分析孤独症谱系障碍共患癫痫的危险因素,总结孤独症谱系障碍共患癫痫的临床特点及药物治疗情况。方法:以2019年9月～2022年2月诊治于贵州医科大学附属医院儿童神经科的100例孤独症谱系障碍患儿为研究对象,根据是否共患癫痫分为共患组（n=40）和未共患组（n=60）。收集2组患儿临床资料（包括年龄、性别、个人史、围产期情况、家族史、癫痫发病年龄、癫痫发作类型、癫痫病程、抗癫痫药物治疗、头颅影像
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目的:分析孤独症谱系障碍共患癫痫的危险因素,总结孤独症谱系障碍共患癫痫的临床特点及药物治疗情况。方法:以2019年9月～2022年2月诊治于贵州医科大学附属医院儿童神经科的100例孤独症谱系障碍患儿为研究对象,根据是否共患癫痫分为共患组（n=40）和未共患组（n=60）。收集2组患儿临床资料（包括年龄、性别、个人史、围产期情况、家族史、癫痫发病年龄、癫痫发作类型、癫痫病程、抗癫痫药物治疗、头颅影像、脑电图及遗传学检查等）。对性别、发育倒退、孕周、分娩方式、出生体质量、母生产年龄、母孕期重大精神刺激、围产期不利因素及异常家族史共9个因素进行单因素分析,对差异有统计学意义的因素进行多因素logistic回归分析,分析孤独症谱系障碍共患癫痫的危险因素。对实验组进行描述性统计学分析,了解孤独症谱系障碍共患癫痫的发病年龄、发作类型及脑电图等的临床特点及抗癫痫药物治疗情况,并对治疗前后脑电图改善进行统计学分析,评估治疗效果。结果:一般资料:共100例孤独症患儿纳入本研究,共患组40例:男性27（67.5%）例,女性13（32.5%）例,平均年龄5.614±3.159岁,男女比例2.08:1,无共患组60例:男性50（83.33%）例,女性10（16.67%）例,平均年龄3.390±1.548岁,男女比例5:1。1.危险因素:（1）单因素分析显示:两组在分娩方式、围产期不利因素、异常家族史3个因素上差异有统计学意义（P＜0.05）;（2）多因素分析显示:剖宫产（OR=2.570）、围产期不利因素（OR=3.306）、异常家族史（OR=9.483）是ASD共患癫痫的危险因素（P＜0.05）。2.临床特点:（1）癫痫发病年龄:0.17-6.5岁,平均[1.890（0.852,3.147）]岁,5岁以前发病占92.5%;（2）癫痫发作类型及时间:全面性发作27例（67.5%）,局灶性发作10例（25%）,痉挛发作3例（7.5%）。癫痫持续状态7例（17.5%）;（3）癫痫病程:0.5-10年,平均[2.915（1.270,4.705）]年;（4）脑电图:14例（35%）提示背景枕区节律差、节律慢化;12例（30%）未监测到痫样放电;监测到痫样放电28例（70%）:其中多部位放电22例（78.58%）,颞区、中央区各2例（7.14%）,额区、枕区各1例（3.57%）;（5）颅脑影像:正常27例（75%）,异常9例（25%）:其中海马硬化3例（8.33%）,脑外间隙增宽2例（5.55%）,脑白质软化1例（2.78%）,幕上脑室扩张1例（2.78%）,右侧侧脑室颞角增宽1例（2.78%）,外部性脑积水1例（2.78%）;（6）遗传学检查:13例行遗传学检查,6例（46.15%）异常:1例MECP2基因杂合突变、1例PRRT2基因杂合突变,1例ATP6V1A杂合突变,1例PCDH19基因突变,2例染色体16p11.2部分缺失。3.抗癫痫发作药物（ASDs）治疗情况:（1）治疗方案:药物治疗27例（67.5%）,单药治疗14例（51.85%）:丙戊酸钠9例（33.33%）,左乙拉西坦4例（18.52%）;联合治疗13例（48.15%）:2种药物治疗8例（29.63%）,3种药物治疗4例（14.28%）,4种药物治疗1例（3.7%）;（2）疗效评价:无发作22例（8.48%）;显效:1例（3.7%）,有效:2例（7.41%）,无效:2例（7.41%）;（3）脑电图改善:ASDs治疗6月后,实验组脑电图改善有统计学意义（P＜0.05）。结论:1.剖宫产、围产期不利因素及神经精神疾病家族史是ASD共患癫痫的危险因素;2.共患ASD的癫痫发病年龄以5岁以下居多,癫痫发作类型多样,放电部位广泛;3.ASDs治疗能控制绝大部分ASD儿童的癫痫发作,并有效改善脑电图异常。
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