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背景:糖尿病足（Diabetic foot,DF）是指糖尿病（Diabetic mellitus,DM）患者由于合并神经病变及各种不同程度末梢血管病变而导致下肢感染、溃疡形成和（或）深部组织的破坏,其具有较高的患病率、致残率和死亡率,然而目前DF的发病机制仍不明确。随着转录组测序（RNA Sequencing,RNA-Seq）技术的不断发展,越来越多疾病的发病机制逐渐被发现,测序技术也逐渐成为热点。RNA-Seq技术可以全面快速的获取某一物种特定器官或组织在某一状态下的几乎所有转录本,包括编码RNA（messenger RNA,mRNA）和非编码RNA（non-coding RNA,ncRNA）。ncRNA不编码蛋白质,在RNA水平上即可发挥各种生物学功能的RNA,而竞争性内源RNA（competing endogenous RNA,ceRNA）作为一种假说揭示了RNA间相互作用的新机制。近年来,也有研究表明ceRNA调控机制揭示了疾病发病机制及治疗的新方向。RNA-seq技术在多种疾病的分子病因学研究中取得了一系列的成果,但是在DF中相关研究尚缺乏。因此有望通过RNA-Seq技术分析DF患者与健康受试者外周血转录组谱的表达变化,探讨DF潜在的发病机制。目的:通过RNA-seq技术分析DF患者与健康受试者外周血转录组谱差异基因的表达变化,寻找潜在的差异基因及ceRNA机制以揭示DF相关的发病机制。方法:（1）首先选取了5例Wagner分级为2-3级的DF患者的外周血样本,其中男性患者3例,女性患者2例。选取了5例健康受试者的外周血标本,其中男性3例,女性2例。（2）利用RNA-Seq技术对DF患者及健康受试者进行转录组测序。（3）对两个转录本之间差异表达的mRNA、小分子RNA（microRNA,miRNA）、长链非编码RNA（long noncoding RNA,lncRNA）进行数据分析,寻找潜在的差异基因及ceRNA机制。（4）根据GO和KEGG两大数据库对测序结果分析差异表达基因所涉及的可能信号通路。结果:（1）本研究共发现了3234个差异表达的mRNA,28个差异表达的miRNA,2136个差异表达的lncRNA。（2）通过差异表达数据研究分析显示NUTM2B-AS1通过海绵Hsa-miR-148a-3p靶向NOTCH信号通路可能是DF发病机制的一个ceRNA调控机制。（3）测序结果显示金属基质蛋白酶9（Matrix Metalloproteinases9,MMP9）在DF患者中高表达。（4）调控MMP9的miRNA是Hsa-miR-4448和Hsa-novel-159,两个miRNA均在DF测序当中差异表达。（5）调控MMP9的lncRNA是SLC12A5-AS1和XLOC064360,两个lncRNA均在DF测序当中差异表达。（6）对测序结果进行了GO和KEGG功能分析,发现DF与MAPK信号通路、PI3K-AKT信号通路、细胞粘附分子、神经营养因子、胰岛素抵抗、RAS信号通路等机制密切相关。结论:本研究对DF患者与健康受试者的测序结果进行了差异表达基因分析,通过差异表达数据分析显示NUTM2B-AS1通过海绵Hsa-miR-148a-3p靶向NOTCH信号通路可能是DF发病机制的一个ceRNA调控机制。调控高表达的MMP9的miRNA是Hsa-miR-4448和Hsa-novel-159,lncRNA是SLC12A5-AS1和XLOC064360,两个miRNA和两个lncRNA均在DF测序当中差异表达。