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目的：探讨联合应用多重短串联重复序列(STR)基因座快速诊断Down综合征(21三体)和Edward综合征(18三体)的临床应用价值。
方法：(1)筛选出18号、21号染色体的14个基因座，分别是位于18号染色体上的D18S877、D18S851、D18S535、D18S51、D18S1002和D18S391；21号染色体LFG21、D21S1435、PentaD、D21S1246、D21S2052、D21S1411、D21S11、D21S1446。(2)设计荧光标记引物，应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术，对无创产前诊断技术(NIPT)检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水样本进行检测，并结合染色体核型分析结果和染色体拷贝数检测(CNVseq)进行比较。
结果：(1)NIPT检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水标本中，以STR为分子标记，用QF-PCR技术(QF-PCR-STR)检出61例染色体非整倍体，检出率为95.31%，其中Edward综合征14例、Down综合征47例。共检出460个STR基因座基因型，包括14例Edward综合征的84个STR基因座基因型和47例Down综合征的376个STR基因座基因型。(2)14例Edward综合征的6个位点中的D18S51、D18S535和D18S391基因座的三带型基因型检出率较高，D18S1002、D18S851和D18S391基因座的双峰基因型检出率较高。上述两种基因型均有较高检出率的是D18S51(92.9%)、D18S391(92.9%)、D18S1002(85.7%)。(3)47例Down综合征的8个位点中以D21S2052、D21S1411、D21S1435、LFG21、PenrtaD基因座的三带型基因型检出率较高，D21S1446、D21S1435、D21S1246和PenrtaD基因座的双峰基因型检出率较高，上述两种基因型均有较高检出率的是D21S2052(91.5%)、PenrtaD(89.3%)、D21S11(87.2%)、D21S1246(83%)、LFG21(82.8%)。(4)64例羊水标本以染色体核型分析，结果均为染色体非整倍体，检出率为100%。其中15例18三体综合征(纯合型14例，嵌合型1例)，49例21三体综合征(47例纯合型，2例嵌合型)。(5)64例羊水标本以染色体拷贝数检测出62例染色体非整倍体，检出率96.88%。其中14例18三体综合征，48例21三体综合征。(6)64例羊水样本，以STR为分子标记，用QF-PCR技术检测、染色体核型分析以及染色体拷贝数检测(CNVs)这三种方法进行检测，其结果均为染色体非整倍体的有61例，三者符合率为95.31%。
结论：(1)NIPT检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水标本中，QF-PCR-STR技术检测染色体非整倍体检出率较高，为95.31%。(2)Edward综合征的基因座以D18S51、D18S391、D18S1002、D18S535四个基因座检测染色体非整倍体检出率较高，最高可达92.9%。(3 )Down综合征的基因座以D21S2052、PenrtaD、D21S11、D21S1246、LFG21五个基因座检测染色体非整倍体检出率较高，最高可达91.5%。(4)三种检测方法，以染色体核型分析的检出率最高。(5)对于非嵌合体和非结构异常样本，QF-PCR-STR技术检测与染色体核型分析结果符合率为100％。(6)联合应用多重短串联重复序列基因座快速诊断Down综合征和Edward综合征具有较高的临床应用价值。
方法：(1)筛选出18号、21号染色体的14个基因座，分别是位于18号染色体上的D18S877、D18S851、D18S535、D18S51、D18S1002和D18S391；21号染色体LFG21、D21S1435、PentaD、D21S1246、D21S2052、D21S1411、D21S11、D21S1446。(2)设计荧光标记引物，应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术，对无创产前诊断技术(NIPT)检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水样本进行检测，并结合染色体核型分析结果和染色体拷贝数检测(CNVseq)进行比较。
结果：(1)NIPT检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水标本中，以STR为分子标记，用QF-PCR技术(QF-PCR-STR)检出61例染色体非整倍体，检出率为95.31%，其中Edward综合征14例、Down综合征47例。共检出460个STR基因座基因型，包括14例Edward综合征的84个STR基因座基因型和47例Down综合征的376个STR基因座基因型。(2)14例Edward综合征的6个位点中的D18S51、D18S535和D18S391基因座的三带型基因型检出率较高，D18S1002、D18S851和D18S391基因座的双峰基因型检出率较高。上述两种基因型均有较高检出率的是D18S51(92.9%)、D18S391(92.9%)、D18S1002(85.7%)。(3)47例Down综合征的8个位点中以D21S2052、D21S1411、D21S1435、LFG21、PenrtaD基因座的三带型基因型检出率较高，D21S1446、D21S1435、D21S1246和PenrtaD基因座的双峰基因型检出率较高，上述两种基因型均有较高检出率的是D21S2052(91.5%)、PenrtaD(89.3%)、D21S11(87.2%)、D21S1246(83%)、LFG21(82.8%)。(4)64例羊水标本以染色体核型分析，结果均为染色体非整倍体，检出率为100%。其中15例18三体综合征(纯合型14例，嵌合型1例)，49例21三体综合征(47例纯合型，2例嵌合型)。(5)64例羊水标本以染色体拷贝数检测出62例染色体非整倍体，检出率96.88%。其中14例18三体综合征，48例21三体综合征。(6)64例羊水样本，以STR为分子标记，用QF-PCR技术检测、染色体核型分析以及染色体拷贝数检测(CNVs)这三种方法进行检测，其结果均为染色体非整倍体的有61例，三者符合率为95.31%。
结论：(1)NIPT检测结果提示18、21三体综合征高风险的64例羊水标本中，QF-PCR-STR技术检测染色体非整倍体检出率较高，为95.31%。(2)Edward综合征的基因座以D18S51、D18S391、D18S1002、D18S535四个基因座检测染色体非整倍体检出率较高，最高可达92.9%。(3 )Down综合征的基因座以D21S2052、PenrtaD、D21S11、D21S1246、LFG21五个基因座检测染色体非整倍体检出率较高，最高可达91.5%。(4)三种检测方法，以染色体核型分析的检出率最高。(5)对于非嵌合体和非结构异常样本，QF-PCR-STR技术检测与染色体核型分析结果符合率为100％。(6)联合应用多重短串联重复序列基因座快速诊断Down综合征和Edward综合征具有较高的临床应用价值。