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目的检测宁夏汉族和回族食管癌及正常人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的分布。探讨MTHFR C677T基因多态性与宁夏回汉族食管癌发生的相关性,比较回汉族食管癌MTHFR C677T基因多态性有无差异,同时分析遗传、环境因素与食管癌发生的关系。方法(1)收集宁夏地区食管癌全血标本90例,其中回族30例,汉族60例,同一地区无肿瘤病史的对照组全血标本90例(回族30例,汉族60例)。回族要求三代保留其民族遗传、地域、风俗、文化和生活背景。(2)本课题采用PCR-RFLP法检测回族、汉族食管癌及正常对照者的MTHFRC677T基因型分布特点。(3)实验数据统计方法采用χ2检验,同时检验入组群体基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡方程。结果(1)在宁夏汉族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型CC,CT,TT所占比例分别是20%、51.7%、28.3%,与宁夏回族食管癌组中的13.3%、63.3%、23.4%相比,无统计学差异(χ2=1.178,P>0.05);(2)在汉族正常对照组中,MTHFR C677T三种基因型CC,CT,TT所占比例分别为20%、63.3%、16.7%与回族正常对照组中的46.7%、50%、3.3%相比有显著差异(χ2=8.436,P<0.05);(3)在宁夏汉族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型CC,CT,TT所占比例分别是20%、51.7%、28.3%,与汉族正常对照组中20%、63.3%、16.7%相比,差异无统计学意义(χ2=2.525,P>0.05),但食管癌组TT基因型所占比例较正常对照组高;(4)在宁夏回族食管癌组中,MTHFR C677T三种基因型CC,CT,TT所占比例分别是13.3%、63.3%、23.4%,与回族正常对照组中的46.7%、50%、3.3%相比,有显著性差异(χ2=6.429,P<0.05);(5)不良的饮食习惯(喜烫食、辣食、进食速度快),吸烟、饮酒和消化道肿瘤家族史是发生食管癌的危险因素。其中不良的饮食习惯(OR=1.875,95%CI:1.037-3.390),吸烟、饮酒(OR=1.964, 95%CI:1.085-3.557),消化道肿瘤家族史(OR=3.613,95%CI:1.632-7.997)(6)各基因型的分布在汉族与回族人群中均符合群体遗传学Hardy-Weinberg遗传平衡方程(汉族χ2=3.338,P>0.05;回族χ2=1.133,P>0.05)。结论(1)宁夏汉族和回族正常人群中,MTHFR C677T基因多态性分布存在民族差异;(2)MTHFR C677T基因多态性与回族食管癌的易感性可能有关,与汉族食管癌的易感性可能无关;(3)不良饮食习惯(喜烫食、辣食、进食速度快),吸烟、饮酒及有消化道肿瘤家族史是食管癌发生的危险因素,其中消化道肿瘤家族史与食管癌的关系最为密切。