目的:1.通过检测错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白在子宫内膜癌中的表达情况,筛选可疑的Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)相关子宫内膜癌,并结合临床病理特征分析山西地区LS相关子宫内膜癌的发病特点。2.了解MLH1蛋白缺失的子宫内膜癌中MLH1基因启动子甲基化状态。方法:1.运用免疫组化技术检测错配修复蛋白MSH2、MSH6、MLH1和PMS2在443例子宫内膜癌中的表达情况。2.应用甲基化特异性PCR(MSP)检测MLH1蛋白缺失(MLH1/PMS2蛋白缺失)子宫内膜癌癌组织MLH1基因启动子甲基化状态。结果:4种蛋白同时表达为散发性子宫内膜癌,一种或多种蛋白缺失为可疑的LS相关子宫内膜癌。1.443例子宫内膜癌中,115例(26%)出现MMR蛋白表达缺失,其中MLH1/PMS2、MSH2/MSH6、MSH6、PMS2和MSH6/MLH1/PMS2缺失率分别为42%、23%、17%、17%和3%,为可疑的LS相关子宫内膜癌。2.与散发癌组相比,可疑的LS相关子宫内膜癌组中,无肥胖(BMI<28 kg/m2)(p=0.04)、高级别肿瘤(p=0.012)、曾经或同时发生其他部位肿瘤(p=0.009)更常见;年龄,高血压、糖尿病病史,家族肿瘤史,组织学类型,肿瘤部位,FIGO分期,肌层浸润,淋巴结转移,淋巴管、血管浸润等临床病理特征无显著性差异(p>0.05)。3.各MMR蛋白缺失组中,MSH6和PMS2蛋白缺失组中,高级别肿瘤更常见(p=0.000)。4.与散发癌相比,MSH2/MSH6缺失组中BMI<28 Kg/m2和具有家族肿瘤病史患者更常见;MSH6和PMS2缺失组中,高级别肿瘤更多见(p<0.05)。5.检测48例MLH1蛋白缺失子宫内膜癌的癌组织中MLH1基因启动子甲基化状态,因为标本组织提取DNA量不足或质量不达标,获得满意结果14例,14例癌组织均存在MLH1基因启动子甲基化。结论:1.山西地区可疑LS相关子宫内膜癌约占全部子宫内膜癌病例的26%。2.有异时肿瘤病史或同时发生其它部位肿瘤的EC患者,应高度警惕LS的发生。3.与散发性相比,LS相关子宫内膜癌无肥胖、高级别的患者更常见。4.MLH1基因启动子甲基化是MLH1基因常见的失活方式。