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研究背景 脂肪组织是机体储存能量的主要器官，脂肪细胞内脂代谢与肥胖有着密切的关系。近年来脂肪细胞的内分泌功能逐渐引起研究者的重视。胰岛素抵抗被认为是包括肥胖、高血压以及2型糖尿病在内的代谢综合症的共同发病基础。最近的几项研究发现了由脂肪组织分泌、在脂肪组织表达最为丰富的蛋白之一 adiponectin的编码基因APM1与不同人种胰岛素抵抗和2型糖尿病的关联。Perilipin是脂肪细胞内包裹在脂质颗粒外的一层蛋白。Perilipin因选择性剪切而存在三种异构体，由单个基因PLIN编码。NCBI公共数据库GenBank于2002年5月首次公布人PLIN基因全部序列。大量的体内和体外研究证明perilipin能够抑制脂肪细胞内的脂质代谢。但PLIN基因与人类疾病关系的研究尚未见报道。本研究选择了APM1和PLIN基因，研究其序列变异与中国人高血压合并肥胖及相关表型是否关联。 材料与方法 本研究采用病例-对照研究设计，病例536例，对照525例。研究对象来自北京城乡、陕西城乡和河北城乡居民。病例定义为患有高血压合并肥胖，入选标准如下：1) 年龄20-69岁；2) 汉族；3) 收缩压(SBP)≥160mmHg和／或舒张压(DBP)≥90mmHg，或正在服用降压药的患者；4) 体重指数(BMI)≥28。对照组入选标准为：1) 从未接受过降压治疗并且SBP＜130mmHg和DBP＜85mmHg；2) BMI＜25。任何患有继发性高血压、继发性肥胖、明确诊断冠心病或具有典型症状、急性心梗、脑卒中、恶性肿瘤、内分泌性疾病或者2型糖尿病患者均不能进入本研究。所有研究对象均无血缘关系。调查内容包括心血管疾病、肥胖、2型糖尿病的个人及家族史及相关环境危险因素，计算血压平均值、体重指数、腰臀比值和胰岛素抵抗指数，进行血清脂质、胰岛素等生化指标的测定。APM1基因选择了日本人和法国高加索人报道的两个单核苷酸多态位于第2外显子的45T／G和第2内含了的276G／T，采用PCR产物直接测序进行基因型鉴定：PLIN基因选择了在日本人中筛查发现的编码区常见单核苷酸多态1237C／T，