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目的: 探讨我国CCD的临床与病理特点。 方法: 1.以1986-2013年间我科及外院报道共40例CCD患者为研究对象; 2.回顾性分析40例CCD患者的临床资料; 3.采用酶组织化学方法研究CCD患者的肌肉病理学特征; 4.采用SPSS13.0统计软件进行数据分析。 结果: 1.本研究纳入报道病例18例,我科病例22例。其中15例散发,25例有家族史(来自6个家庭)。男女患者各20例,男:女=1:1。其中出生时发病者4例(10.26％),婴幼儿起病者6例(15.38%),儿童期起病者27例(69.23%),成人期起病者2例(5.13%)。平均病程20.98±19.66年。 2.所有患者均出现肌无力症状,双下肢无力起病者(67.5%)多见,其次为四肢无力(32.5%)。除肢体肌肉外,颈肌(6例)、面肌(4例)及眼外肌(1例)亦有不同程度受累。患者常伴有运动发育迟滞(40.62%)、骨关节畸形(34.38%)、妊娠期胎动减少(15.63%)及松软婴儿(15.63%)。肌萎缩10例,占43.48%,Gower征7例,占30.43%。除2例患者CK明显升高,分别达1419 U/L及2259 U/L外,其余患者肌酶多正常或轻度升高。肌电图多表现为肌源性损害或未见异常,个别表现为神经性损害(2例)或混合性损害(1例)。 3.我科5例和国内所报道的16例CCD患者共21例行肌肉活检进行酶组织化学检查。主要表现特点为:HE染色隐约可见肌纤维中央呈均匀一致的嗜酸性物质。NADH染色最清楚地显示几乎每个肌纤维均出现边界非常清楚的中央氧化酶缺如区,即轴空区;且位居肌纤维中央,绝大多数为单个轴空,但有3例伴有多轴空,2例偏心轴空。MGT染色可显示肌纤维中央出现着色较深的结构区域。ORO染色也可观察到肌纤维中央有轴空区域。PAS染色显示肌纤维中央轴空区域为糖元减少区。NSE染色显示肌纤维中央轴空区域深染状态。ATP酶染色显示轴空纤维主要为Ⅰ型肌纤维。伴轴空的纤维多少变异很大,可部分累及,亦可全部受累。除报道的3例有个别坏死肌纤维外,几乎无肌纤维坏死,无炎细胞浸润,尤其是我们5例CCD患者肌肉组织未出现肌纤维变性、坏死和吞噬现象;而仅有较轻的肌纤维萎缩。报道的病例中,有7例出现肌间质结缔组织或肌内膜及肌束膜增生或两者同时存在;但我们的病例没有出现类似现象。 结论: 1.我国CCD患者几乎均于儿童期及以前发病,但病情轻重差别较大,重者出现妊期胎动减少,出生表现为松软婴儿;儿童期后发病者病情进展缓慢或非进展,以致部分患者成人才就诊;除四肢受累外,颈肌、面肌及眼外肌亦可不同程度受累,但面肌受累较国外少见;可伴脊柱、骨关节畸形;肌酶多正常或轻度升高,肌电图呈肌源性损害或正常。多有明确的遗传史。 2.NADH染色可显示几乎所有肌纤维出现轴空现象为诊断CCD的金标准,良好的HE、MGT、NSE、PAS和ORO染色也可观察到轴空现象;伴轻度肌纤维增生和肥大,但不伴肌纤维坏死、吞噬现象和炎性细胞浸润。