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血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病。由于患者基因缺陷导致血小板膜表面糖蛋白Ⅱb／Ⅲa复合物(GPⅡb／Ⅲa复合物)表达量或质的异常，血小板对多种生理性激动剂如ADP、肾上腺素、胶原和凝血酶先天性无聚集反应或反应减低，血小板在Ⅱ期生理止血过程中不能有效地聚集形成血小板栓而导致出血。主要表现为自幼出现的程度不一的出血症状，可表现为皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多，直至致命的大出血。目前此病尚无有效常规治疗方法，而长期输注血小板又可引起输注耐受。 利用基因治疗载体将治疗基因导入患者造血干细胞，对干细胞进行体外基因修饰后再回输体内是目前血小板无力症基因治疗的研究方向之一。基因治疗可在一定程度上纠正基因缺陷，甚至达到根治目的。 选择一种安全、高效的基因转移载体是基因治疗成功的关键之一。1999年Wilcox等应用逆转录病毒载体开始了对血小板无力症进行体外修饰基因治疗的相关研究，但由于逆转录病毒载体本身的安全性问题限制了它的使用，因此需要寻求其他可能的载体。2型腺相关病毒(adeno-associated virus type2，AAV-2)因具有与人类疾病无相关性、宿主范围广、可介导外源基因长期表达等特点，在我室既往研究中发现AAV-2对造血干细胞也具有一定的感染效率，因此我们选用rAAV-2作为治疗载体，研究rAAV-2介导GPⅡb／Ⅲa基因在体外真核细胞株中