目的：研究心钠素基因第3外显子上ScaⅠ酶切位点T2238C多态性、第2内含子上HpaⅡ酶切位点G1837A多态性以及这2个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型在新疆哈萨克族人群中的分布特点，探讨心钠素基因SNP及单体型与新疆哈萨克族原发性高血压的相关关系。方法：采用整群抽样随机抽取方式，以生活在新疆塔城地区和丰县、阿尔泰地区福海县和伊犁地区新源县的30岁以上的定居和半定居的哈萨克族牧民543人为研究对象，进行标准化的问卷调查、体格检查。经流行病学问卷调查和体检后，按照WHO／ISH 1999年的高血压诊断标准，收缩压(SBP)均值≥140mmHg和／或舒张压(DBP)均值≥90mmHg及正在服用降压药物者为高血压组(EH组)；共检出314例，其中男性128例，女性186例，平均年龄49.31±11.01岁。SBP＜140mmHg和DBP＜90mmHg者229例为血压正常的对照组(NT组)，其中男性107例，女性122例，平均年龄40.46±10.81岁。采用经典的蛋白酶K消化、饱和酚／氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法，检测所有研究对象的心钠素基因T2238C、G1837A基因型。分析EH组和NT组中各基因型、等位基因及单体型的频率分布特点，比较两组之间、各基因型携带者之间、2个SNP组成的联合基因型之间血压、血脂、血、尿电解质的差别及其与高血压的相关性。结果：1)新疆哈萨克族人群心钠素基因T2238C位点存在TT、TC和CC三种基因型和T、C两种等位基因。三种基因型在EH组和NT组中的频率分别为