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目的: 分析Foxp3基因单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期发病的相关性,探讨子痫前期的遗传学背景及发病机制。 方法: 对156例子痫前期患者和252例年龄相匹配的正常妊娠对照者的抗凝血,使用PCR-SSP方法分别检测Foxp3基因-6054(deletion/ATT,rs5902434)、-3279(A/C,rs3761548)和-924(A/G,rs2232365)三个位点单核苷酸多态性。对结果进行统计学分析,探讨Foxp3基因单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期发病的相关性。 结果: 子痫前期患者Foxp3-6054 TT基因型频率显著低于对照组(32.05%vs.43.65%,P<0.05),且显著降低罹患子痫前期的风险性(RR=0.734,95% CI:0.562-0.960),TA和AA基因型在子痫前期患者中的频率与对照组相比没有显著差异(P>0.05),联合基因型AT+AA显著增加罹患子痫前期的风险性(RR=1.206,95%CI:1.035-1.405);T等位基因频率在子痫前期患者中显著高于正常对照组(41.99% vs.33.73%,P<0.05),A等位基因频率在子痫前期患者中显著低于正常对照组(58.01% vs.66.27%,P<0.05)。Foxp3-3279和-924基因型频率和等位基因频率在子痫前期组和对照组之间无显著差异(P>0.05)。Foxp3-6054和-3279位点的 AACC合并基因型频率在子痫前期组和对照组间有显著差异(P<0.05),且与增高罹患子痫前期的风险显著相关(RR=2.350,95% CI:1.120-4.931),Foxp3-6054和-3279位点的TTCC合并基因型频率在子痫前期组和对照组间也有显著差异(P<0.05),且与降低罹患子痫前期的风险显著相关(RR=0.748,95% CI:0.571-0.979)。 结论: 本研究首次分析了中国汉族人群中Foxp3基因单核苷酸多态性与子痫前期发病的相关性,发现Foxp3-6054(deletion/ATT,rs5902434)位点基因多态性和汉族人群子痫前期发病相关,Foxp3基因多态性(rs5902434)可能是中国汉族妇女子痫前期发生的一个潜在影响因子,可作为子痫前期的一个预测指标。