【摘 要】
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目的:特纳综合征（Turner syndrome,TS）是人类最常见的性染色体异常疾病,听力损失（Hearing lossing,HL）是TS女性的常见合并症之一,发病率及发生时间较正常女性明显提前,严重影响患者的语言学习能力、日常人际交往及身心健康等。然而,TS伴HL的发病机制尚不明确。目前关于TS患者听力学的研究多集中在欧美地区,关于TS合并症如骨质疏松、代谢性疾病是否与听力存在关联性,国内外
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目的:特纳综合征（Turner syndrome,TS）是人类最常见的性染色体异常疾病,听力损失（Hearing lossing,HL）是TS女性的常见合并症之一,发病率及发生时间较正常女性明显提前,严重影响患者的语言学习能力、日常人际交往及身心健康等。然而,TS伴HL的发病机制尚不明确。目前关于TS患者听力学的研究多集中在欧美地区,关于TS合并症如骨质疏松、代谢性疾病是否与听力存在关联性,国内外尚未见系统性研究。为进一步发现TS并发HL的相关因素,本课题将采用统计学方法研究TS患者HL与染色体、基因、雌激素或其他合并症的相关性,初步探讨TS伴HL的可能发病机制,进而为TS合并HL的早期干预治疗提供理论依据。方法:本研究招募46名年龄在14-32岁的TS女性患者,所有患者均接受耳科查体及听力学检查,包括纯音测听和声导抗测试。此外,采集患者的基本信息并检测其性激素水平、甲状腺功能、胰岛素水平、血脂情况及骨密度情况。按照2021年世界卫生组织HL标准,以较好耳在0.5、1、2、4KHz的平均听阈＜20d B HL设为听力正常组,平均听阈≥20d B HL设为听力损失组,分析染色体核型、性激素水平、甲状腺功能、胰岛素、血脂、骨密度、年龄等因素对听力水平的影响,探讨与TS患者伴HL可能相关的危险因素。结果:（1）46例患者进行纯音测听和声导抗测试。结果发现9人（19.6%）存在HL,其中:轻度传导性聋1人（2.2%）,轻度感音神经性聋5人（10.9%）,中度感音神经性聋3人（6.5%）;未发现中重度及以上程度HL情况。此外,有6人（13.0%）仅存在高频听力损失。声导抗测试中,鼓室压图为“A”型有33人（71.7%）;“As”型有3人（6.5%）;“Ad”型有7人（15.2%）;“B”型有1人（2.2%）;“C”型有2人（4.4%）。（2）所有受试者均进行染色体核型检测,其中45,X单体型占39.1%,其他染色体核型（包括嵌合型、染色体结构异常型及含Y染色体型）占60.9%。和其他染色体核型相比,45,X单体型患者听阈在1KHz、2KHz和4KHz较高,且在1KHz和2KHz频率听阈高于正常水平,差异具有统计学意义（P＜0.05）;但染色体核型与HL类型及程度无明显关系,差异不具有统计学差异（P＞0.05）。3名无缺失SHOX基因的TS患者其听力学检查均正常。（3）对年龄和各频率听阈进行线性回归分析,结果发现,随年龄增长,2KHz、4KHz、8KHz听力阈值及平均听阈升高,差异具有统计学意义（P＜0.05）;且听力损失组平均年龄大于听力正常组,差异具有统计学意义。（4）生长激素和性激素替代治疗时间,性激素替代治疗起始年龄、身体质量指数、性激素、胰岛素水平、甲状腺功能、骨密度和血脂水平在听力正常组和听力损失组中均无统计学差异（P＞0.05）。对年龄、雌激素水平、染色体核型、是否使用生长激素治疗及激素替代治疗时间为自变量,有无合并HL为因变量进行回归分析,结果发现年龄、雌激素水平、染色体核型、是否使用生长激素治疗及激素替代治疗时间与TS伴HL的发生均无明显相关性（P＞0.05）。结论:（1）46例患者进行纯音测听和声导抗测试。结果发现19.6%的TS患者存在听力损失,其中传导性听力损失占2.2%,感音神经性听力损失占17.4%。此外,有13.0%的TS患者仅存在高频听力损失。声导抗测试中,“A”型占71.7%,“As”型占6.5%,“Ad”型占15.2%,“B”型占2.2%,“C”型占4.4%;（2）TS常表现为与年龄相关性中高频率听力损失,随着年龄增长,听力损失的发病率随之增加;（3）与其他染色体核型相比,45,X单体型患者中频听力损失风险升高;染色体核型或SHOX基因可以用作TS中听力问题的预测因子;（4）TS伴HL与肥胖、胰岛素抵抗、血脂水平、甲状腺功能、雌激素水平、骨密度等因素无关,生长激素和性激素替代治疗与TS的听力状况无明显关联。
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