本研究主要是通过收集BPES家系外周静脉血并提取DNA，利用聚合酶链反应(PolymeraseChainReaction，PCR)进行FOXL2基因片段的扩增，将其产物经过纯化后根据Sanger双脱氧链末端终止法进行基因测序及序列分析，利用NCBI网站上BLAST功能将所测的FOXL2序列与其原始序列的碱基进行比对，从而可知所测BPES患者的FOXL2基因序列改变情况。通过对FOXL2基因的测序研究，明确FOXL2基因突变在BPES发病中的作用，从而在基因及分子水平阐明BPES的发病机制，为今后在基因水平上阻止BPES的发生提供新的理论依据。 目的：对中国人小睑裂综合征家系患者致病候选基因——FOXL2基因的突变进行研究，寻找新的突变位点；推测FOXL2基因突变后引起的蛋白改变，阐明BPES的可能发病机制。 方法：1.对所收集的4个BPES家系和部分散发病例共25名患者进行临床检查与诊断，确定其疾病的类型，排除其他的局部或全身的遗传性疾病； 2.对BPES的患者25人和家系非患者50人及正常人50人抽取外周血，每人约3-5ml并予EDTA抗凝后进行基因组DNA的提取； 3.根据GenBank获得FOXL2原始序列，应用软件PRIMEREXPRESS2.0设计扩增片段的引物，然后合成相应的引物； 4.应用聚合酶链反应(PolymeraseChainReaction，PCR)进行产物的扩增与纯化； 5.根据Sanger法进行FOXL2基因的测序及分析，利用相关软件确定所测FOXL2基因序列的突变情况及其相应的氨基酸改变，从而推测蛋白的改变； 结果：1.在一个五代Ⅱ型BPES家系中，其患者的FOXL2基因测序图显示：碱基g.983的胞嘧啶C和g.984的鸟嘌呤G之间有一个胸腺嘧啶T的插入，即g.983-984insT；此外，移码突变点后有多个点突变，即g.1082A＞C、g.1084T＞G、g.1092T＞G、g.1042A＞G、g.1044A＞C、g.1057A＞T、g.1077A＞G、g.1088A＞C、g.1100G＞C、g.1101A＞G和g.1102G＞C；该家系中正常人、其他BPES家系和对照组均未发现与该家系相同的基因改变； 2.利用BCMSearchLaunch程序软件进行突变FOXL2基因的氨基酸序列的确定，结果显示由于第983碱基以后的发生T碱基的插入导致遗传密码子的移码，使插入点后所翻译的氨基酸序列全部发生改变，在原始序列终止密码子的地方，翻译过程仍继续进行，最后导致了FOXL2核蛋白的延长； 3.本研究中，BPES患者的FOXL2基因序列中均尚未发现与国内外已报道的相同基因突变位点； 结论：1.本研究中发现的FOXL2基因的新突变点g.983-984insT，在国内外均未见有报道； 2.FOXL2基因突变是BPES的致病候选基因，研究中发现的FOXL2基因移码突变导致翻译蛋白的延长可能是中国人Ⅱ型BPES的发病原因。