遗传性乳腺癌和卵巢癌BRCA1基因的研究 卵巢上皮癌居女性生殖道恶性肿瘤死亡率之首，五年存活率仅为30％。其主要原因是缺乏早期论断，大多数患者就诊时已届晚期。乳腺癌在发达国家是最常见的恶性肿瘤之一，美国白人妇女75岁以前患乳腺癌的风险高达10.3％。在发展中国家乳腺癌的发病率近年来亦有上升趋势。家族史是乳腺癌或卵巢癌最重要的高危因素之一，大约5％-10％的乳腺癌和卵巢癌具有遗传倾向，以常染色体显性遗传方式传播。在欧美，BRCA1的基因突变可解释90％的遗传性乳腺癌和卵巢癌，50％的遗传性乳腺癌。在我国有关BRCA1的研究才刚刚开始。本研究对10个中国遗传性乳腺癌和卵巢癌家系，10个早发性乳腺癌患者(<40岁发病)和10个散发性卵巢癌患者的BRCA1突变进行了检测。本研究的目的是探索BRCA1在国人乳腺癌和卵巢癌发病中的作用并揭示以下四点：(1)具有BRCA1突变的家系比例：(2)BRCA1在遗传性乳腺癌和卵巢癌的突变类型和多态性；(3)BRCA1在早发性乳腺癌和散发性卵巢癌中的突变以及可能的作用；(4)遗传性乳腺癌和卵巢癌家系患者杂合子基因丢失的情况。 研究的方法和结果是： 家系选择 选择10个遗传性乳腺癌和卵巢癌家系。选择标准：每一家系必需有两个或更多的一级或二级亲属患乳腺癌或卵巢癌；至少有一例患者的发病年龄<50岁(卵巢癌患者的发病年龄不限)。根据家系成员的详细调查绘画家谱，尽可能的包含几代人的情况，尤其是关于患病