目的:膀胱癌是泌尿系统最常见的肿瘤之一,其发病率占我国泌尿生殖系统恶性肿瘤的首位,在所有肿瘤发病率中高居第九位。膀胱癌易发年龄为50-70岁,男性膀胱癌发病率为女性3-4倍。本研究旨在通过TCGA数据库中已知412例患者的临床信息和基因测序资料,利用生物信息技术,通过其差异表达及拷贝数变异分析找出与膀胱癌预后有关的基因,从而找出潜在的治疗靶点,为临床提供新的治疗思路。方法:生物信息学是近年来被广泛应用的一门综合性很高的学科,它通过对生物统计学、信息学和计算机科学等学科的综合,完成对生物信息的获取、储存、分析、注释等内容。由于单独使用RNA-seq技术或者CNV对基因进行分析均有一定的偏差,因此本研究结合RNA-seq技术与CNV同时筛选从TCGA数据库中获得的符合入组标准的19例膀胱癌患者的临床信息,将基因表达显著增高或降低同时CNV显著增加或降低的共同基因组成gene list,对412例膀胱癌数据进行多因素COX回归分析找到与膀胱癌预后相关基因,再对其进行单因素生存分析其与预后关系。结果:通过基因表达谱测序对原始数据进行分析,总共筛选出7226个表达有显著性差异的基因,其中高表达的基因为2710个,低表达的基因有2503个。根据基因拷贝数变异筛选出1525个基因拷贝数显著增加,1028个基因拷贝数显著下降。这些表达显著异常的基因功能主要富集于蛋白质活性以及离子通道的活性,与cAMP、PI3K-Akt、Toll样受体信号通路有关。141个基因同时在基因测序中高表达和拷贝数变异增加,79个基因为同时低表达和拷贝数变异减少,组成一个220个基因的基因list。将这些基因在412例膀胱癌患者中行多因素COX回归分析,发现TEAD4、MLLT11、DARS2、CTHRC1、LINC00942、SOX2、RPL10P19基因与预后相关,其中TEAD4、MLLT11、DARS2、CTHRC1、LINC00942、SOX2基因表达与预后正相关;RPL10P19基因则与预后呈负相关。结论:本研究发现大量与膀胱癌预后、发生、发展相关的基因,有些尚未在膀胱癌中有相关研究,这些基因有望成为潜在治疗的新靶点。为了验证其准确性及可行性还需要更深入进一步的研究。