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目的:探讨山西省汉族人载脂蛋白E (ApoE)基因多态性、胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测40例AD患者(年龄≥65岁)和36例体检健康老年人ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析。结果:1、AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2 =16.151, P<0.001), ApoEε4等位基因可增加AD的患病风险(OR=9.281,95%CI(2.650-32.497),P=0.000),而ε3等位基因对于AD具有保护作用(OR=0.314,95%CI (0.149-0.663), P=0.002)。2、AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2 =6.863, P=0.032), AD组T等位基因频率明显高于健康对照组(χ2 =4.823,P=0.028)。ApoEε4等位基因不影响CYP46基因型或等位基因的分布频率。3、两组按年龄分层后,大于70岁时,ApoE三种等位基因在两组之间有显著差异(χ2=15.343,P=0.000);在小于等于70岁时,两组之间差异无显著性。年龄在70岁以上,ApoEε4等位基因对AD的患病风险增加到21倍(OR=21.579, 95%CI (2.761-168.680),P= 0.000)。而CYP46基因经年龄分层后其等位基因在两组之间差异无显著性(P>0.05)。结论:本研究显示:ApoEε4等位基因是散发性AD的主要危险因素,并与年龄有相关性,ε3等位基因是AD的保护因素;CYP46 T等位基因可能是AD发病的危险因素,ApoEε4等位基因不影响CYP46基因型或等位基因的分布频率;ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关。