【摘 要】
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目的调查献血者人群中H抗原缺失血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗-H试剂进行H抗原缺失血型筛查;对H抗原缺失血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴
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目的调查献血者人群中H抗原缺失血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗-H试剂进行H抗原缺失血型筛查;对H抗原缺失血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定,用PCR-SSP进行ABO基因分型,对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行直接或克隆测序。结果从85 390名献血者中检出10例H抗原缺失血型,均为副孟买型(分泌型)。对14例副孟买型标本进行FUT1基因分析,检出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a) 4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/ hnew-2(1例) ,其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例副孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其他FUT2无效基因。血清学分析显示14例个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7例个体血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论献血者人群中副孟买型的表型频率估计约为1∶8 500,在所检出的副孟买型个体中,h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,同时存在h1- Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。
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