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目的:探讨SLC22A12基因rs893006、rs11231825、rs505802、rs7932775位点和广西壮族高尿酸血症的关系,分析壮族人群高尿酸血症的危险因素。方法:采用病例对照研究,选取2016年4月至2016年10月TIDE流调壮族人群398例,高尿酸血症组199例,男性156例(78.4%),女性43例(21.6%),平均年龄44.5±13.6岁,该流调健康壮族人群为对照组共199例,其中男性156例(78.4%),女性43例(21.6%),39.7±12.4岁。对所有研究对象进行问卷调查、人体指标测量,收集血液及尿液标本。检测各项生化指标和随机尿尿酸、尿肌酐,采用离心柱型血液基因组DNA提取试剂盒提取全血DNA,利用SNa Pshot技术对SLC22A12基因rs893006、rs11231825、rs505802、rs7932775位点进行基因分型。使用logistic回归分析探讨rs893006、rs11231825、rs505802、rs7932775位点多态性与高尿酸血症的相关性及其他危险因素与HUA的关系。结果:1、HUA组与对照组一般临床指标比较:与对照组相比,HUA组年龄、BMI、WHR、SBP、DBP、SUA、Scr、尿酸排泄率(FEUA)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG、2h PG、Hb A1c水平更高,两组间差异有统计学意义(P<0.05),HUA组与对照组在性别、吸烟差异无统计学意义(P>0.05)。2、HUA组及对照组Hard-Weinberg平衡检验:SLC22A12基因的rs893006、rs11231825、rs505802位点基因型频数分布均符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05),rs7932775位点基因型频数分布不符合Hard-Weinberg平衡(P<0.05),未纳入后续统计分析。3、HUA组与对照组多态性位点基因型及等位基因分布:rs893006T等位基因,HUA组16.58%,对照组20.60%,rs11231825C等位基因,HUA组16.08%,对照组19.85%,rs505802A等位基因,HUA组16.33%,对照组20.10%。rs893006、rs11231825、rs505802的基因型和等位基因频率分布在HUA组与对照组间,差异无统计学意义(P>0.05)。4、研究对象rs893006、rs11231825、rs505802位点基因型临床指标比较:各位点基因型间SUA、Scr、TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG、BMI、SBP、DBP差异均无统计学意义(P>0.05)。5、研究对象其他临床指标与尿酸的相关性分析:男性尿酸水平与BMI、WHR、SBP、DBP、Scr、TC、TG、LDL-C、FPG、2h PG呈正相关(P<0.05),与FEUA、HDL-C呈负相关(r=-0.177、-0.256,P<0.05);女性的尿酸水平与BMI、WHR、Scr、TC、TG、LDL-C、FPG、2h PG呈正相关(P<0.05),与FEUA、HDL-C呈负相关(r=-0.398、-0.294,P<0.05)。6、HUA危险因素logistic回归分析:TG、LDL-C、FPG为HUA的危险因素,其OR值分别为4.280(95%CI 2.239~8.180)、4.321(95%CI 1.269~14.708)、2.141(95%CI 1.191~3.851)。rs893006、rs11231825、rs505802位点基因型与HUA发病风险无相关性。结论:1、广西壮族人群SLC22A12的rs893006、rs11231825、rs505802位点基因多态性与HUA可能没有关联性。2、TG、LDL-C、FPG为HUA的危险因素。目的:探讨ALDH2基因rs671位点与广西壮族高尿酸血症的相关性。方法:采用病例对照研究,选取2016年4月至2016年10月TIDE流调壮族人群398例,高尿酸血症组199例,男性156例(78.4%),女性43例(21.6%),平均年龄44.5±13.6岁,该流调健康壮族人群为对照组共199例,其中男性156例(78.4%),女性43例(21.6%),39.7±12.4岁。对所有研究对象进行问卷调查、人体指标测量,收集血液及尿液标本。检测各项生化指标和随机尿尿酸、尿肌酐,采用离心柱型血液基因组DNA提取试剂盒提取全血DNA,利用SNa Pshot技术对ALDH2基因rs671位点进行基因分型。结果:1、HUA组及对照组Hard-Weinberg平衡检验:ALDH2基因rs671位点基因型频数分布符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05)。2、HUA组与对照组rs671多态性位点基因型及等位基因分布:rs671A等位基因,HUA组21.11%,对照组21.86%。rs671A的基因型和等位基因频率分布在HUA组与对照组间,差异无统计学意义(P>0.05)。3、研究对象rs671位点GG、GA、AA基因型临床指标比较:各位点基因型间SUA、Scr、TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG、BMI、SBP、DBP差异均无统计学意义(P>0.05)。4、HUA组rs671位点GG、GA+AA基因型Hb A1c水平:GA+AA组>GG组(P<0.05);GG、GA+AA组比较,两组间SUA、Scr、TC、HDL-C、LDL-C、FPG、BMI、SBP、DBP差异无统计学意义(P>0.05)。对照组rs671位点GG、GA+AA基因型TC水平:GA+AA组>GG组(P<0.05)。5、HUA组ALDH2基因rs671位点GG、GA+AA型的HUA、HUA+IGR、HUA+DM构成比:HUA组ALDH2基因rs671位点GG型的HUA、HUA+IGR、HUA+DM的百分比分别为50.0%、33.6%、16.4%,GA+AA型的HUA、HUA+IGR、HUA+DM的百分比分别为51.9%、31.2%、16.9%。GG型、GA+AA型的HUA、HUA+IGR、HUA+DM构成比的比较差异无统计学意义(P>0.05)。6、HUA组血尿酸水平分层分析:HUA组以SUA水平按四分位分层为四组:362.08μmol/L≤SUA<432.71μmol/L,432.71μmol/L≤SUA<452.86μmol/L,452.86μmol/L≤SUA<485.46μmol/L,485.46μmol/L≤SUA≤735.28μmol/L分别为49、50、50、50例,各组rs671位点基因型与等位基因频率分布无统计学差异,SUA水平在各组基因型间无统计学差异(P>0.05)。结论:1、广西壮族人群ALDH2基因rs671位点基因多态性与HUA可能没有关联性。2、ALDH2基因rs671单核苷酸多态性可能与广西壮族HUA人群糖代谢有关。