目的：探讨GRM8基因单核苷酸多态性与精神分裂症之间的关联性。方法：以中国新疆地区新疆维吾尔族人群作为研究对象。采用病例—对照研究(case-control study),纳入研究的精神分裂症(Schizophrenia,SC)患者723例,非精神分裂症对照561例,收集一般人口学资料及临床数据,应用Excel软件建立数据库。提取研究对象全基因组DNA,利用Taqman探针分型技术和DNA毛细电泳自动测序法(capillary sequencing)对GRM8基因中两个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)进行基因型的测定,采用SHEsis软件平台,在两组人群中进行等位基因频率及基因型频率的分析,并采用RevMan5.2软件进行相关研究的Meta分析。结果：GRM8基因2个SNPs位点在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。GRM8基因rs2299472位点的基因型分布频率在两组间差异有统计学意义(P=0.015),经Bonferroni’s校正后,差异仍存在统计学意义(P=0.03),其中病例组中CC基因型频率高于对照组(P=0.008),AC基因型频率低于对照组(P=0.008),而基因频率在两组间无差异(P>0.05); GRM8基因rs2237748位点的等位基因频率及基因型频率在两组间均无差异(P>0.05)。Meta分析结果也提示rs2299472位点CC、AC基因型可能是精神分裂症发病的风险因素(CC/AC+AA:P=0.0006;AC/AA+CC: P=0.002)。结论：①GRM8基因SNP19(rs2299472)位点与中国新疆维吾尔族人群精神分裂症相关联。②GRM8基因可能参与了精神分裂症的发病机制。③初步建立了中国维吾尔族精神分裂症的临床资料数据库及基因样本库,为今后维吾尔族精神分裂症遗传学方面的研究提供质量可靠的生物学资源。