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目的本研究探讨CYP3A7*1C基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度(BMD)之间的关系。方法应用PCR-RFLP(聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析法)测定185名内蒙古地区健康蒙古族妇女CYP3A7基因型。185例受试者均测CYP3A7启动序列-129 to 188(167G＞T)及外显子1基因多态性;并计算出基因型及等位基因频率;同时用双能X线吸收法测定前臂的BMD。比较正常健康者与骨量减低/骨质疏松患者细胞色素P450 3A7*1C基因分布差异;了解CYP3A7基因多态性在绝经期妇女中的分布情况,比较不同基因型间各部位BMD有无差异;明确内蒙古地区绝经期妇女CYP3A7基因的多态性与BMD是否存在相关性。结果正常健康者147例,骨量减低/骨质疏松患者38例。CYP3A7基因经Ssp-Ⅰ酶切后分别得到126bp,244bp,370bp片段,经琼脂糖凝胶电泳后得出TT,TG,GG,三种基因型基因型频率分布依次为正常组TT型84.3%,TG15.0%,GG0.7%,骨质疏松组TT型71.1%,TG26.3%,GG2.6%。等位基因频率正常组T为91.8%,G为8.2%;骨质疏松组T为84.2%,G为15.8%。CYP3A7基因TT型基因型频率无增高,TG型与GG型无降低(X~2=3.561,P=0.059)。T等位基因频率明显增高,G等位基因频率明显减低(X~2=4.126,P=0.046)。CYP3A7基因型与蒙古族妇女前臂BMD值均有关联(P＜0.05),经逐步LOGISTIC回归分析,CYP3A7等位基因是蒙古族女性骨质疏松的危险因素,CYP3A7*1C基因型对蒙古族妇女骨质疏松的影响显著。结论蒙古族绝经期女性CYP3A7基因型与前臂BMD有关联(P＜0.05);CYP3A7基因型可作为预测骨质疏松症发生的候选基因。