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目的胎儿先天性膈疝是胎儿胸腔畸形中常见的一种类型,且左侧膈疝相比右侧更为多见。早期正确的诊断和评估对及时终止妊娠、保证母婴健康、优生优育以及降低医疗风险具有重要的指导意义。胎儿左侧先天性膈疝的超声表现复杂以及胎儿的预后有较大的差异。本研究着重探讨产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值。方法选取2016年8月~2019年8月我院产前超声诊断的胎儿左侧CDH的病例70例,均为单胎,均经引产后病理解剖、出生后X线、手术或MRI证实。全面筛查胎儿全身系统及胎盘、羊水、脐带情况,常规测量胎儿生物学参数,总结其灰阶声像图和彩色多普勒血流显像(CDFI)特征。在其24~26周心尖四腔心水平胸部横切面图片上使用肺轮廓追逐法测量健侧肺的面积,将该数值与对应孕周的头围测值相比计算健侧肺的肺头比(LHR),并与此孕周正常胎儿同侧肺LHR(expected LHR)进行对比,得到二者的比值(observed/expected LHR,O/E LHR)。对于继续妊娠直至分娩的胎儿,比较不同LHR和O/E LHR患儿的预后情况的差异,随访6个月,了解出生后患儿手术情况和存活状况,计算死亡率。结果共收集70例胎儿左侧CDH的病例资料,其超声灰阶声像图表现为胸腔内实性或囊实性占位、纵膈移位、肺发育不良、腹围缩小、膈肌回声缺损、胸腔积液等。59例胸腔内可见胃泡,11例胃泡仍位于腹腔内。62例通过CDFI探及肠系膜上动脉(SMA)向上翻转进入胸腔。70例中,38例选择引产,足月妊娠26例,早产6例,24例经手术后存活,3例手术后死亡,5例未经手术即死亡,总死亡率为25%(8/32)。分娩后的患儿中,LHR≤1.0的患儿死亡率为71.43%(5/7),O/E LHR≤35%的患儿死亡率为85.71%(6/7),明显高于其他组别的患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论左侧CDH的超声表现复杂,主要表现为胸腔内实性或囊实性占位、纵膈移位、肺发育不良、腹围缩小、膈肌回声缺损、胸腔积液等。在CDFI模式下,降低血流速度标尺、增大彩色增益检测到SMA向上翻转进入胸腔,该特征更加有利于该疾病的诊断,尤其是中孕早期胃泡位于膈下的不典型膈疝。产前超声能够通过LHR,O/E LHR两个参数评估胎儿健侧肺的发育情况,从而为CDH胎儿的预后提供重要的参考价值。