载脂蛋白E(ApoE)是一种多态性蛋白,参与脂蛋白的转化与代谢过程,研究报道ApoE基因多态性和阿尔兹海默症、动脉粥样硬化、降脂药的代谢都有着密切关系。目前ApoE基因分型方法如测序、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性、聚合酶链式反应-单链构象多态性等,检测成本高、耗时长、操作复杂,有时需要大型仪器设备的投入,使这些方法在临床上的应用受到一定限制。本研究针对ApoE基因的特定引物设计,结合突变扩增阻滞系统和侧向流层析平台,建立了一种使用全血直接作为模板进行PCR扩增的基因分型方法,并通过配套的读卡仪实现了数字化检测。全血样本加处理液即可直接用于PCR扩增,扩增完成后结合读卡仪5分钟就可以判读检测结果。该方法无需DNA提取,整个实验过程90分钟完成,灵敏度为1 ng的DNA。收集50例临床样本,用本研究所建立的方法和测序法分别进行检测,两种方法的符合率为100%,说明本方法准确率高。选取35例特殊的临床患者(包括高胆红素、高胆固醇、高甘油三酯、溶血样本、低浓度白细胞、高浓度白细胞、血液疾病)的样本进行检测,其检出率为100%,说明全血直扩的ApoE基因检测方法不受相关干扰因素的影响。通过327例缺血性脑卒中(IS)和256例对照样本的基因型分析和相关临床信息,对IS与ApoE基因的相关性进行初探,结果显示ApoE基因多态性和缺血性脑卒中发病风险无显著的相关性。本方法准确、灵敏、成本低、操作简单,是一种普适的ApoE基因分型方法,可用于多级医疗机构,为心脑血管疾病的基因筛查和早期预防提供依据,为ApoE基因相关疾病的临床研究奠定基础。