【摘 要】
：
第一部分:不安腿综合征临床特点和亚型分析目的和意义:不安腿综合征（RLS）在不同种族人群中具有不尽相同的发病率和遗传特点。尽管RLS的临床特点在欧美人群中已有较为详细的描述,但RLS在中国人群中尚缺少大样本的临床特点和亚型的研究。本研究中,我们详细评估了本中心就诊的中国RLS患者的临床和亚型特征,以为更好地制定个体化诊疗策咯。研究方法:连续性纳入2014.7-2018.7就诊我科帕金森病和运动障碍
【基金项目】
：
上海市卫计委面上项目（201740017）,不安腿综合征组织液α-突触核蛋白水平变化及与SNCA Rep1多态性相关性研究,2018/1-2020/12；
论文部分内容阅读
第一部分:不安腿综合征临床特点和亚型分析目的和意义:不安腿综合征（RLS）在不同种族人群中具有不尽相同的发病率和遗传特点。尽管RLS的临床特点在欧美人群中已有较为详细的描述,但RLS在中国人群中尚缺少大样本的临床特点和亚型的研究。本研究中,我们详细评估了本中心就诊的中国RLS患者的临床和亚型特征,以为更好地制定个体化诊疗策咯。研究方法:连续性纳入2014.7-2018.7就诊我科帕金森病和运动障碍门诊的RLS患者,根据2014国际RLS研究组的诊断标准诊断。结合实验室辅助检查排除合并显著继发性因素的RLS及RLS类似症。研究结果:本研究共纳入359例RLS患者。RLS症状大多为对称性（65.2%）,单纯单侧性RLS比较少见（5.6%）,而单侧为主的RLS相对常见。只有1.1%的RLS患者描述不伴有任何腿部不适的异常感觉。绝大多数患者描述腿部不适感为“难以描述”（43.5%）和“酸胀感”（40.4%）。8.9%的RLS患者描述其异常不适感觉伴有疼痛性质。34.5%的患者描述其RLS症状随季节波动。伴有季节波动的RLS患者有更的RLS阳性家族史。夏天加重的RLS患者发病年龄更早、病程更长（P＜0.01）。非贫血性缺铁在中国RLS患者中非常常见。相比晚发型RLS,早发型RLS阳性家族史比例更高（P＜0.01）、RLS症状夏天加重者更多（P＜0.01）、血清铁指标紊乱更严重（P＜0.01）、缺铁者更多（P＜0.01）。结论及意义:本研究纳入的这部分中国RLS患者在RLS症状偏侧性和累及部位方面和欧美基本类似。在RLS主观不适感觉方面,相比欧美患者,描述“酸胀感”者相对较多而疼痛者较少。RLS症状伴有季节波动性和伴有非贫血性缺铁的RLS在中国患者中非常常见。仔细甄别这些不同的临床亚型将有助于更好地制定个体化治疗策略。第二部分:不安腿综合征组织液Alpha-突触核蛋白水平和SNCA Rep1多态性相关性研究目的和意义:α-突触核蛋白（α-syn）在调控多巴胺能突触传递和多巴胺稳态中起重要作用,从而可能参与不安腿综合征（RLS）的发病机制。本研究探索RLS患者血清和唾液α–syn水平和健康对照者相比是否有变化,并分析SNCA-Rep1多态性同RLS发病及RLS亚型可能的相关性。研究方法:纳入2017.2-2019.1就诊我科帕金森病和运动障碍门诊的RLS患者,根据2014国际RLS研究组的诊断标准诊断。登记人口学信息,评估完成调查表和量表。结合实验室辅助检查排除合并显著继发性因素的RLS及RLS类似症。同时纳入体检中心体检的健康对照。收集血液和唾液标本以检测血清和唾液α-syn蛋白水平,并分析SNCA Rep1不同基因型和等位基因分布。研究结果:本研究纳入71例RLS患者和56例年龄、性别匹配的健康对照者行血清α-syn水平检测。相比健康对照组,RLS患者血清α-syn水平显著下降（10.4±6.2 vs 38.6±9.9ng/ml,p＜0.0001）。未接受多巴胺能等药物治疗的RLS患者血清α-syn水平较接受多巴胺能药物治疗的RLS患者更低（8.8±5.1 vs 14.5±7.1ng/ml,Z=-3.156,P=0.002）。较低的血清α-syn水平同较短的RLS病程相关（P＜0.05）。RLS患者唾液α-syn水平和健康对照者类似。201例RLS患者和218例对照行SNCA-Rep1基因检测。相比健康对照,SNCA Rep1 0/0基因型和等位基因0在RLS患者中呈现显著下降（分别OR=0.344,95%CI=0.173-0.684,P=0.002;和OR=0.681,95%CI=0.512-0.905,P=0.008）。相比没有缺铁的RLS患者,SNCA Rep1 2/2基因型和等位基因2在缺铁的RLS患者中显著升高（分别OR=5.186,95%CI=1.395-19.273,P=0.007;和OR=1.913,95%CI=1.212-3.021,P=0.005）,而Rep1 0/1基因型和等位基因1则在缺铁性RLS中显著降低（分别OR=0.467,95%CI=0.239-0.912,P=0.024;和OR=0.649,95%CI=0.421-0.998,P=0.049）。相比不带任何等位基因2的RLS患者,至少含一个等位基因2的RLS患者血清α-syn水平更低（p＜0.05）。结论和意义:RLS患者血清α-syn水平较对照显著下降,多巴胺能药物可能可以影响RLS患者血清α-syn水平。SNCA Rep1多态性和RLS及其亚型有一定相关性。
其他文献
【目的】本研究回顾了近二十年于上海交通大学医学院附属仁济医院收治的胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）病例,分析GIST患者的临床病理及基因突变特征等方面与预后及伊马替尼疗效的影响;分析讨论易误诊胃肠间质瘤的术前诊断及鉴别诊断要点;通过表达谱芯片等手段来探究Hedgehog（Hh）信号通路在胃肠间质瘤预后及伊马替尼疗效中的作用。【方法】（1）回顾19
随着可再生能源发电与全球能源互联网的发展,储能技术与需求侧调控技术因其可控性强、用户参与度高等优点,逐渐成为调节间歇性能源出力、促进清洁能源消纳、提高电力系统灵活性的关键技术。为降低实际应用成本,储能技术从单一的电储能技术逐渐向电热耦合储能技术发展,需求侧调控技术也逐渐向热负荷调控技术聚焦。混合储能与供热系统集成的清洁能源协同消纳技术成为当前研究的热点。基于上述研究背景,本文提出广义电池储能系统的
第一部分:子痫前期患者的胎盘源性细胞外囊泡诱导c57b小鼠出现子痫前期临床症状研究目的:研究子痫前期患者的胎盘源性细胞外囊泡能否诱导c57b雌鼠出现子痫前期临床症状。研究方法:经中福会国际和平妇幼保健院伦理委员会审核通过,选取2017年10月至12月于中国福利会国际和平妇幼保健院住院行剖宫分娩的子痫前期（preeclampsia,PE）患者和和正常孕妇的胎盘各3例,采用体外绒毛组织培养法制备胎盘源
购物作为旅游业的六大要素之一,是游客旅游活动中必不可少的一环,购物体验直接影响着游客对旅游目的地的主观评价,游客在购物方面的费用支出也直接影响着旅游目的地的旅游收入以及当地旅游业的可持续发展。随着我国综合国力的增强和人民生活水平的提高,外出旅游度假已成为越来越多民众的一种生活方式,旅游业在促进政府税收、增加社会就业、促进地方经济发展等方面发挥着越来越重要的作用,因此,也成为国家和地方政府重点支持的
目的:通过对单链特异性核酸酶CEL I特异性识别水解单碱基错配能力及特点的研究,以及对滚环扩增技术（RCA）中环形模板、引物及荧光指示剂的筛选与优化,建立一种基于CEL I的RCA高特异性mi RNA检测技术体系,并通过与现有检测技术的对比研究评价其应用潜能,为满足POC需求的低成本、高特异性、高敏感性的检测设备提供技术策略。研究方法:本研究首先使用人工合成长度为30bp的含有不同种类单碱基错配的
目的:探讨日间手术治疗前列腺增生（BPH）的疗效及可行性,寻找合适的手术方法和设备,同时探索性研究BPH新治疗靶点。方法:（1）回顾性收集24例在我院行前列腺日间手术的BPH患者的临床资料,观察经尿道前列腺钬激光剜除（Ho LEP）日间手术治疗BPH的疗效及可行性。（2）前瞻性收集314例在我院接受日间手术的BPH患者,1:1随机分为经尿道前列腺钬激光剜除（Ho LEP）组和绿激光汽化组（PVP）
研究目的外伤、肿瘤、炎症、先天畸形、拔牙等原因会造成口腔颌面部的骨缺损或骨量不足。单纯使用人工骨修复材料进行修复往往不能完全达到预期效果,因此本研究希望通过使用生物活性离子或蛋白来提升骨修复材料的成骨效果。然而不同原因造成的骨缺损或骨量不足情况不同,针对口腔颌面部腔隙型不规则骨缺损,本研究构建了一种掺活性锶离子的可注射性骨水泥,以实现高度匹配骨缺损部位快速引导骨再生的微创治疗效果。针对口腔颌面部大
目的探讨肿瘤大小对电视胸腔镜下全胸腺切除术的安全性和有效性的影响。方法从2008年1月至2017年12月,前瞻性的记录了在上海胸科医院胸外科接受胸腔镜全胸腺切除术的病例信息。其中,M1期、接受过术前诱导治疗或因肿瘤外侵而中转的病例被排除在外。所有病例根据在CT图像上测量的肿瘤最大横径分为A（≤5cm）和B（＞5cm）两组,经过倾向性评分匹配（PSM）平衡两组的基线数据后,进一步对比两组的围术期数据
经过三十多年的研究与发展,DNA纳米技术日臻成熟,DNA纳米材料逐渐成为强有力的工具,在各研究领域中发挥着独特的功能。在这样的研究背景下,设计开发新的、多样的复杂DNA纳米结构以适应不同的具体下游应用,已经成为DNA纳米科技领域内一项重要的研究方向。本论文中我们提出了简易型模块化DNA折纸结构的构建方法,结构由多个模块构成,模块间由平行排列的支架DNA连接。我们成功构建了多个基础二维和三维结构,探
目的:通过回顾性分析我院收治的先天性膈疝患儿的临床资料,比较传统开放手术与腔镜微创手术的术前、术中、术后的相关指标,探讨微创手术治疗儿童膈疝的临床疗效,微创手术的学习曲线对术中、术后的影响以及新生儿膈疝微创手术的手术指征、安全性及有效性评价。从而为婴幼儿膈疝腔镜手术的临床应用提供参考依据。方法:本研究回顾性分析2006年1月至2016年12月间,我院小儿外科收治并采取手术治疗的137例膈疝患儿的病