代谢组学是近年来发展起来的一项技术，用于评估生物样品在受到环境或其他因素刺激下，其中的各种小分子化合物的变化情况。本项研究旨在利用高通量、高灵敏度、快速的UPLC-TQ/MS技术，对乳腺癌患者以及正常人的血清进行代谢组学分析并比对，从而寻找乳腺癌早期诊断的特异性的血清代谢标志物。其结果对于阐明乳腺癌患者血清特征性代谢物含量变化规律以及代谢物在肿瘤的发生发展过程中的作用具有重要的意义，同时应用此筛选技术可以获得有效的乳腺癌早期诊断靶点，并为建立特异性癌症诊断模型提供数据基础。本研究分析了203例乳腺癌女性患者血清，其中包括142例非转移乳腺癌血清、61例转移乳腺癌血清，并以198例正常女性血清为对照。研究在建立血清液相色谱分析技术的基础上，进一步对所分析获得的目标分子进行了质谱分析。对198例对照的血清样本分析结果表明血清代谢特征不受个体的年龄限制，在溶剂为4倍体积的甲醇、保留时间为17分钟、流动相流速为0.5ml/min的梯度洗脱条件下，正常对照组的各年龄段样本间无显著差异（p>0.05）。203例乳腺癌样本在相同条件下的分析结果显示，其与正常血清样本间存在显著的差异，其中在乳腺癌血清样品中，我们获得了11个高含量的小分子代谢物的谱图，同时还发现了4个含量显著低于正常血清的小分子代谢物的代谢谱图。研究还同时分析了乳腺癌血清小分子代谢物和患者年龄的关系，以及转移与未转移乳腺癌病例的血清小分子代谢物的差异，结果证实小分子代谢物在乳腺癌发生过程中的变化与年龄无相关性，在乳腺癌发生过程中出现的标志物在转移组中也存在。为分析差异峰的物质结构，确定可作为潜在的乳腺癌特征的代谢标志物，研究还针对正、负两种模式下的15种潜在标志物进行二级质谱分析，进行进一步的结构鉴定，结果表明在乳腺癌发生和转移的过程中，血清中含量变化较大的物质主要是溶血性卵磷脂与小分子氨基酸，其中包括Lyso-PC (16:0)、 Lyso-PC (22:1(13Z))、Phenylacetaldehyde、Glycylproline等。提示乳腺癌在发生和转移过程中，乳腺组织处相应病变细胞会发生磷脂与氨基酸代谢的异常改变，为进一步探索乳腺癌的发生及转移机制、治疗措施的选择指明了方向。