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目的:研究分析云南育龄夫妇的红细胞叶酸水平、叶酸相关基因位点多态性与不良妊娠之间的相关性,以及红细胞叶酸水平与叶酸相关基因位点多态性的相关性,为云南省地区的育龄夫妇在围孕期的叶酸增补提供理论依据。方法:对2015年8月至2016年11月在云南省第一人民医院的遗传诊断中心就诊的育龄人群(1847岁)分别进行全血红细胞叶酸定量检测及叶酸代谢相关基因 MTHFRC677T,A1298C、MTRA2756G、MTRRA66G、MTHFD1 G1958A 和RFC A80G六个位点的基因多态性检测,对红细胞叶酸水平及叶酸代谢相关基因的检测结果进行统计,分析红细胞叶酸水平及叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠的关系,以及红细胞叶酸水平与叶酸相关基因位点多态性的相关性。结果:在红细胞叶酸水平的差异性分析中,发现红细胞叶酸水平与不良妊娠相关,其水平偏低能提示不良妊娠的发生。男性叶酸缺乏与其妻子不良妊娠的发生可能有一定的相关性。红细胞叶酸水平与复发性流产、胚胎停育/自然流产的相关性更高,其水平偏低能更好的提示相关不良妊娠的发生,同时红细胞叶酸水平的偏低也可能会增加胎儿畸形的发生率。在六个叶酸代谢相关基因多态性的分析中发现,女性组MTHFR C677T和RFC A80G基因位点的突变会使其不良妊娠的发生率增高。男性组MTHFR C677T和RFC A80G基因位点的突变可能会增加其妻子发生不良妊娠的风险。MTHFR C677T和RFC A80G两个基因位点的联合分析中,发现CT/AG和CT/GG这两种组合导致不良妊娠发生风险远高于其他基因型组合。基因之间的联合多态性将会导致不良妊娠的发生风险更大。MTHFR A1298C、MTRA2756G、MTRRA66G、MTHFD1 G1958A四个位点的组间比较不具有显著差异性。组间红细胞叶酸水平比较中,发现有不良妊娠的育龄夫妇其体内红细胞叶酸水平普遍偏低,且均低于正常生育史的夫妇体内的红细胞叶酸水平,MTHFR C677T和RFC A80G的基因多态性与红细胞叶酸水平相比具有显著差异性,研究组MTHFR C677T和RFC A80G的CT/AG杂合基因型的叶酸红细胞叶酸水平最低。组内红细胞叶酸水平比较中,MTHFR C677T和RFC A80G的杂合基因型(CT/AG)更容易导致红细胞叶酸水平偏低,其基因多态性与红细胞叶酸水平相比同样具有显著差异性。结论:红细胞叶酸水平与不良妊娠相关。同时红细胞叶酸水平与复发性流产、胚胎停育/自然流产以及胎儿畸形有相关性,其水平偏低能更好的提示不良妊娠的发生。MTHFR C677T和RFC A80G基因位点的突变是不良妊娠发生的高危因素。基因之间的联合多态性将会导致不良妊娠的发生风险更大。MTHFR C677T和RFCA80G的基因多态性与红细胞叶酸水平具有显著差异性,有过不良妊娠史的育龄夫妇的CT/AG杂合基因型的叶酸红细胞叶酸水平最低。