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本文分为以下两个部分进行探讨： 第一部分 中国广西健康人群miR-146a,miR-149，miR-196a2,miR-499基因遗传多态性研究 目的：分析广西健康人群miR-146aC﹥G、miR-149T﹥C、miR-196a2T﹥C、miR-499A﹥G基因多态性分布特点，对比其与不同种族及地区人群的差异性。 方法：选取303例广西健康人群作为研究对象。miR-146aC﹥G,miR-149T﹥C、miR-196a2T﹥C、miR-499A﹥G单核苷酸多态性分型采用单碱基延伸PCR和DNA测序技术。并将研究结果与中国北京人群、非洲人、欧洲人、日本人等人类基因组计划(Hapmap)数据库中公布的单核苷酸多态性(SNP)数据进行比较，揭示5个不同种族及地区人群的等位基因及基因型频率分布特点。 结果：广西男女人群miR-146aC﹥G,miR-149T﹥C，miR-196a2T﹥C、miR-499A﹥G等位基因和基因型频率分布差异无统计学意义（P均＞0.05）。广西人群miR-146a C﹥G等位基因和基因型分布频率与非洲人、欧洲人、中国北京人比较差异有统计学意义（P均＜0.05），但与日本人比较差异无统计学意义（P＞0.05）,miR-146a(rs2910164）位点以等位基因C（62.2%）和杂合子基因型CG（45.9%）最常见。miR-149T﹥C基因型及等位基因频率与非洲人、欧洲人、中国北京人比较差异有统计学意义(P均＜0.05），miR-149（rs2292832）位点以等位基因T(62.4%)和杂合子基因型CT（44.9%）最常见。广西人群miR-196a2T﹥C多态性基因型及等位基因频率与非洲人、欧洲人、日本人比较差异有统计学意义（P均＜0.05）,但与北京人群比较差异无统计学意义（P＞0.05），miR-196a2（rs11614913）位点以等位基因T（51.0%）和杂合子基因型CT（52.5%）最常见。miR-499(rs3746444）位点以等位基因A（85.2%）和纯合子基因型AA（72.1%）最常见。 结论：广西人群miR-146aC﹥G,miR-149T﹥C、miR-196a2T﹥C、miR-499A﹥G位点等位基因和基因型频率分布与不同种族和地区人群比较存在显著性差异，这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一。 第二部分 miR-146a,miR-149，miR-196a2,miR-499基因多态性与缺血性脑卒中遗传易感性研究 目的：探讨广西人群miR-146aC﹥G、miR-149T﹥C、miR-196a2T﹥C、miR-499A﹥G位点基因多态性与缺血性脑卒中遗传易感性关系。 方法：采用病例-对照研究的方法，选取缺血性脑卒中298例作为病例组，选取同期进行健康体检的303例健康个体作为对照组。采用单碱基延伸PCR分型技术原理对miRNAs基因多态性位点的进行检测，酶法及免疫比浊法检测病例组和对照组血脂水平。比较分析病例组和对照组各等位基因和基因型分布频率及血脂表达水平，进一步分析病例组各基因型与血脂表达水平的关系。 结果：miR-499A﹥G（rs3746444）基因多态性与缺血性脑卒中存在相关性（P＜0.05），等位基因G（OR=1.455，95%CI=0.531-2.381，P=0.039）和AG基因型（OR=1.339，95%CI=1.126-1.967，P=0.037）可能会增加广西人群缺血性脑卒中的易感性。(AG+GG)基因型血清miR-499的表达量明显高于AA基因型（P＜0.001）。(AG+GG)基因型血清CRP表达水平明显高于AA基因型（P＜0.01）。缺血性脑卒中组LDL-C、VLDL-C、Hcy、Lp（a）的水平明显高于对照组（P均＜0.05），但HDL-C水平明显低于对照组（x2=15.498，P＜0.001）。miR-146a、miR-149、miR-196a2、miR-499多态性位点各基因型血脂水平比较差异均无统计学意义（P＜0.05）。 结论：miR-499（rs3746444）位点G等位基因和AG基因型携带者缺血性脑卒中的患病风险可能增加，尚未发现GG基因型与缺血性脑卒中存在相关性。miR-499可能通过增加血清C-反应蛋白的表达水平，从而在缺血性脑卒中的发生、发展过程中起作用。miR-146a、miR-149、miR-196a2、miR-499多态性位点可能不参与血脂水平的代谢调控。