目的:总结儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lyphohistiocytosis,HLH)临床特点;研究分析HLH-2004方案非移植治疗HLH的治疗效果和预后影响因素。方法:收集2009年1月1日至2017年6月1日于我院诊治HLH患儿的临床资料,采用KM生存分析法绘制总体生存曲线,COX模型分析影响其预后的危险因素。结果:共149例患儿纳入分析,其中男性67例,女性82例,中位发病年龄42月龄(7月龄-189月龄),3年总体生存率为78.5%。所有患儿均存在发热、低纤维蛋白原血症、铁蛋白升高。98.7%患儿存在肝脾肿大,94.6%存在外周血两系或三系下降,79.9%转氨酶及乳酸脱氢酶升高;57例患儿行相关基因检测,61.4%患儿存在基因突变。45.7%为UNC13D基因突变,37.1%为STXBP2基因突变,31.4%为ITK基因突变,37.1%为LYST基因突变,PRF基因变异(N=1)、STX11基因变异(N=1)及AP3B1基因变异(N=2)少见。26.8%患儿有中枢神经系统受累,其临床特点以抽搐、神志改变为主,头颅影像学异常以脑萎缩、灰白质分界不清为主。28.9%患儿复发,4例于诱导治疗第5周复发,4例于诱导治疗第8周复发,20例停药后第1周及第2周复发。基因突变患儿复发风险升高(P=0.030),且复发患儿生存率较非复发患儿降低(X~2=3.961,P=0.048),但与复发次数及复发时间无关。32例患儿死亡,其中43.8%(N=14)患儿于诱导治疗前2周死亡。死亡原因以重要脏器出血及病情进展多见,发病年龄、初诊时首次头颅影像学异常及脑脊液检查异常暂无充分证据表明其与HLH患者死亡相关。结论:HLH-2004方案化疗患儿3年总体生存率78.5%,预后良好。基因突变患儿复发风险增加4.522倍。复发是患儿死亡的非独立危险因素。