[研究背景]据世界卫生组织(WHO)统计,全球大约有6000-8000万育龄夫妇受不孕不育症困扰,并且以每年200万例的数量高速增长。据保守估计,其中由男方因素导致的不育症在不孕不育症人群中比率为40%-50%。并且,男性不育的发病率增长迅速,已由20世纪60年代的7%-8%增加到近几年的15%-20%。男性不育症给个人及家庭带来了极重的精神压力,是家庭乃至社会不稳定的主要因素之一,在全球范围内已愈来愈多地受到重视。目前,男性不育症发生率增高的原因尚未完全明确。研究表明,约30%～40%的不育症与遗传因素有关,如染色体异常是不育症的重要病因,但不同的异常核型对男性不育患者精液质量的影响方面是否存在差异,各种异常核型在男性不育症患者中所占的比例如何,目前尚缺乏相关的· 研究。目前研究证实染色体异常类型包括数目异常和结构异常,其中在染色体数目异常中常见的是性染色体数目异常,如:克氏征(47,XXY)、47,XYY、Turner综合征,48,XYYY等;性反转,譬如:46,XY女性、46,XX男性;染色体结构异常,如:罗伯逊易位、相互平衡易位、染色体倒位、染色体缺失、环形染色体等。染色体多态性是介于染色体正常和异常之间,目前国内外尚存争议,在本研究中纳入异常范围。对于已明确有染色体异常的男性不育患者而言,运用现代辅助生殖技术(ART)对男性不育患者治疗,提高妊娠率,提高优生优育。[研究目的]通过对男性不育症患者的染色体异常率和异常核型类型进行分析,探讨男性患者进行染色体筛查的必要性以及各类染色体异常对男性精液质量的影响程度,为男性不育的辅助生殖的选择、临床诊疗提供理论依据。[研究方法]采取整群抽样的方法,选取2011年7月至2016年1月于济南市某三甲医院就诊并同时进行精液检测和染色体筛查的16286例男性患者。其中病例组为男方因素导致不育的男性10286例;对照组为男方精液正常,由女方指标异常导致不孕的男性6000例。统计学分析:将所有的原始数据资料进行编码整理后,全部输入计算机,统一采用Epidata软件进行数据两次校验录入,建立数据库,采用SPSS21.0统计软件进行统计分析。分类变量以频数、率等指标进行描述,统计检验采用卡方检验;连续变量以均数土标准差进行描述,用t检验等方法进行假设检验,检验水平α=0.05。[研究结果]病例组与对照组比较,染色体异常组间差异具有统计学意义(18.5%/6.2%,P<0.01),OR 值为 3.43,95%置信区间(3.054,3.852)。病例组共发现1378例染色体异常,其中发生率较高的染色体异常有47,XXY(1065例),罗氏易位(46例),平衡易位(77例),46,XX男性(69例),48,XXYY(2例),染色体倒位(32例),47,XYY(34例),环形染色体(2例),嵌合体(23例)等。病例组染色体多态性523例,其中Yqh+184例、Yqh-91例、inv(9)(p12q13)65例,其它多态性183例(包括1、9、16的结构区变化,D组,G组染色体的随体、随体柄变化等)。对照组共发现平衡易位(46例),染色体倒位(16例),罗氏易位(18例),47,XY,+mar(4例),嵌合体(2例)。对照组染色体多态286例,Yqh+46例;Yqh-2例;inv(9)(p12q13)52例;其它染色体多态186例。1.性染色体数目异常性染色体数目异常只发生在病例组中,出现的异常最高核型为47,XXY,对照组中不存在性染色体数目异常。2.染色体结构异常病例组与对照组染色体结构异常发生率两组间无统计学差异(0.29%/0.03%,P=0.370)。3.染色体多态性病例组与对照组染色体多态性的发生率两组间无统计学差异(5.1%/4.77%,P=0.483)。4.不同年龄段中病例组和对照组之间染色体异常率比较。在<35岁年龄组中,病例组染色体异常率高于对照组,两组间差异具有统计学意义(14.4%/1.51%,P<0.01);在≥35岁年龄组中,病例组的染色体异常率高于对照组,两组间差异具有统计学意义(1.2%/1.2%,P<0.01)。5.不同精液浓度患者染色体异常发生率根据精液浓度将男性患者(病例组和对照组)分为3组:无精症组、少弱精症组、正常精液组。无精症患者染色体异常发生率为19.0%(1166/6143),少弱精症组患者染色体异常发生率为2.46%(102/4144),正常精液者染色体异常发生率为1.43%(86/6000)。无精症患者染色体异常率与其它两组组间差异均具有统计学意义(P<0.01),少弱精症组患者染色体异常率与正常精液组组间差异具有统计学意义(P<0.01)。染色体多态性各组间差异无统计学意义(P=0.37)。[结论]病例组的染色体异常率明显高于对照组。在男性不育症患者中,染色体异常率最高的是性染色体数目异常,Y染色体多态是最常见的染色体多态性类型。