【摘 要】
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目的:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是WHO(2004)肾肿瘤分类中新增的一种临床少见的肾癌亚型,简称Xp11.2易位性肾癌或TFE3RCC。Xp11.2易位性肾癌临床发病率低,又是新增的
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目的:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是WHO(2004)肾肿瘤分类中新增的一种临床少见的肾癌亚型,简称Xp11.2易位性肾癌或TFE3RCC。Xp11.2易位性肾癌临床发病率低,又是新增的肾肿瘤分类,人们认识缺乏,易误诊。本文旨在探讨Xp11.2易位性肾癌的诊疗特征,加深对此病的认识,提高临床诊治水平。方法:回顾我院2017年8月诊治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,查阅相关文献报道,对比分析,总结此病的临床特征。结果:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌年轻女性略多,肉眼血尿较肾透明细胞癌常见;CT平扫易出现钙化,增强后动脉期强化幅度明显小于肾透明细胞癌,呈“少进-慢出”式强化(动脉期中等程度强化,静脉期进一步强化,延迟期缓慢衰减);诊断主要依赖免疫组化TFE3(+),基因检测为Xp11.2易位性肾癌诊断的“金标准”;治疗首选根治性肾癌切除术;预后较差。结论:年轻肾占位患者,术前CT平扫出现明显钙化,且增强呈“少进-慢出”式强化,应考虑Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌可能;考虑Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有较高的集合系统侵袭性,建议尽早行根治性肾癌切除术。
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