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中心核肌病(Centronuclear myopathy,CNM)是一组以中心核结构为病理特征的遗传性的骨骼肌疾病,是先天性肌病(Congenital myopathy,CN)的一种。根据骨骼肌活检病理特征分类,已有40余种的CN被报道,其他主要的CN还包括中央轴空病、杆状体肌病、先天性肌纤维类型不均等类型,它们具有相似的临床症状。临床表现及遗传背景均具有异质性。CNM是其中最有代表性的一种,一般在新生儿、儿童期发病,出现全身肌无力和肌张力低下,病情相对稳定或进展缓慢;面部肌肉受累明显,常见上睑下垂和眼外肌受累,出现特征性的“细长”面容。遗传方式有:X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。目前,对于CNM患者口腔颌面部的临床特征的研究,国内外文献报道较少,数据资料不够全面;对于CNM患者的MRI研究主要集中在全身骨骼肌的病理改变,而对颌面部肌群的MRI影像的研究鲜见报道。目的:本研究拟通过对CNM患者的口腔颌面部临床检查及MRI影像分析,总结CNM患者口腔颌面部的临床特征,评估CNM患者口腔健康状况与咀嚼肌群(咬肌、翼内肌、翼外肌等)的受累情况,探讨颌面部咀嚼肌群的异常与面型、张口度及咬合力等方面改变的关系,为保持口腔正常功能及畸形矫正提供治疗依据。方法:1收集2013年10月至2015年12月在河北医科大学第三医院就诊、经致病基因检测及骨骼肌病理检查确诊为CNM的患者8例(均经患者知情同意)为研究组,其中,男性4例,女性4例,平均年龄(28.0±10.7)岁;选取2014年10月至2015年12月就诊于河北医科大学第二医院口腔内科行口腔健康检查的20名成人为对照组,其中,男性10例,女性10例,平均年龄(26.2±6.5)岁。2设计统一的调查问卷,采集研究组相关的病例信息包括姓名、性别、年龄、发病时间、饮食偏好、是否有前牙开合及逆V形嘴等;检查研究组眼睑下垂情况;对研究组和对照组记录形态面高及面宽计算形态面指数,反映脸型的情况;拍摄头颅侧位片测量下颌平面角(MP一FH);制取口腔模型,测量最大腭弓高度和最大腭弓宽度;咬合压力测试仪检查最大咬合力;测量最大开口度;口腔健康检查记录恒牙龋失补牙数(DMFT)及简化牙石指数(CI-S);研究组拍摄头部核磁共振影像(MRI),检查咀嚼肌群(咬肌、翼内肌、翼外肌)的受累情况,根据肌肉受累的范围和程度将肌肉内脂肪浸润分为不同的等级。3采用用SPSS16.0统计软件对数据进行统计分析。结果:1研究组男女均可发病,无性别差异;喜进软食7例(88%),逆V形嘴6例(75%),前牙开合4例(50%),吞咽困难3例(38%),张口呼吸4例(50%)。2.1研究组眼睑下垂患者6例(75%),其中1例为重度眼睑下垂,3例为中度眼睑下垂,2例为轻度眼睑下垂。2.2研究组形态面指数(91.3±0.4%),对照组(80.7±3.9%),两组比较有显著差异(P<0.05);8例患者形态面指数均大于88%,均为细长脸型。2.3研究组MP一FH(37.56±0.82°),对照组(28.05±2.04°),两组比较有显著差异(P<0.05),提示CNM患者下颌角变陡。2.4研究组男性最大腭弓高度(18.99±0.15mm)、女性最大腭弓高度(18.01±0.59mm),对照组男性最大腭弓高度(15.04±1.65mm),女性最大腭弓高度(14.61±1.21mm),两组男性和女性分别比较有显著差异(P<0.05);研究组男性最大腭弓宽度(34.52±0.76mm),女性最大腭弓宽度(33.37±0.97mm),对照组男性最大腭弓宽度(38.63±1.26mm),女性最大腭弓宽度(38.14±0.81mm),两组男性和女性分别比较有显著差异(P<0.05),提示CNM患者腭盖窄而深。2.5研究组男性和女性最大咬合力分别为464.34±78.22N、320.66±13.83 N,对照组为562.07±34.86N、387.44±23.15 N,两组男性和女性分别比较有显著差异(P<0.05),提示CNM患者最大咬合力降低。2.6研究组最大开口度(3.38±0.29cm)、对照组(4.66±0.47cm),两组比较有显著差异(P<0.05),提示CNM患者开口度变小。3 研究组DMFT(4.88±2.85)、对照组(1.35±1.39);实验组CI-S(4.75±2.31),对照组(1.36±0.30),两组比较有显著差异(P<0.05),提示CNM患者较正常人更易患龋,牙石较多,口腔卫生普遍较差。4 MRI影像分析,咬肌受累者7例(89%),翼内肌受累者4例(50%),翼外肌受累者6例(75%),肌肉受累程度集中在1级到4级;1例患者咬肌未见异常,4例患者翼内肌未见异常,2例患者翼外肌未见异常。受累的咀嚼肌肉在TI-WI和T2-WI上与皮下脂肪的信号相似,均呈现高强度信号;骨骼肌均一性的特征降低,呈现散在或弥漫的信号增强区;受累肌肉与周边脂肪界限不清晰,左右两侧情况相似,未发现炎症及水肿的病变,提示CNM患者咀嚼肌有不同程度的萎缩及脂肪化。结论:1 CNM患者眼睑下垂、逆V形嘴、前牙开合等口腔颌面部特征是由于面部肌肉组织脂肪变性和发育不良造成的;2 CNM患者咀嚼肌群(咬肌、翼内肌、翼外肌)经MRI影像分析出现不同程度的脂肪浸润现象符合全身骨骼肌的病理特征;3 CNM患者细长脸、下颌角变陡、高腭弓、咬合力低、开口度变小与咀嚼肌群的脂肪变性和萎缩影响面部的生长发育有关;口腔颌面肌肉组织协调性降低是导致CNM患者口腔卫生情况较差的重要原因,提示早期对CNM患者口腔卫生宣教及早期的口腔功能训练,是提高CNM患者口腔颌面部健康的良好手段。