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目的:探讨高频超声在评估儿童A型血友病性关节病中的应用价值。方法:①收集2017年1月至2018年2月于湖南师范大学第一附属医院(湖南省人民医院)就诊且年龄≤18岁的A型血友病患儿22例,作为病例组;同时纳入15例正常男性儿童志愿者作为对照组;将病例组根据年龄分<7岁组和7-18岁组;根据血友病严重程度分型,分轻、中、重三组。详细记录所有被检者基本信息及病史,包括年龄、身高、血友病分型、受累关节数及各关节出血总次数。②由两位超声医师对所有被检者全身6个关节(双侧肘、膝、踝关节)进行超声评估检查,观察关节病变情况,并根据中国《血友病骨关节病超声诊断应用推荐方案和共识(2017年)》进行评分。同时由两位康复科医师对同一患儿相同6个关节进行临床关节评估,并根据血友病关节健康评分(HJHS)量表进行评分。③将病例组与对照组间的年龄、身高、体重、体重指数进行比较分析;根据超声检出病例组异常关节的超声评分与血友病分型、年龄、体重指数、关节出血总次数进行比较,分析超声评分与各因素间的关系;根据病例组所有关节的超声评分与临床血友病关节健康评分进行比较,分析两种评估方法对关节病变检出情况的相关性与一致性。结果:1、病例组中22例A型血友病患儿均为男性,其中<7岁组9例,7-18岁组13例;轻型组3例,中间型组6例,重型组13例;平均年龄(6.55±4.18)岁。关节出血总次数范围(0～180)次。病例组与对照组间比较性别、年龄、身高体重均无明显差异。2、病例组中共纳入关节132个,对照组中纳入关节90个,病例组超声异常评分范围(1～11)分,正常为0分,超声检出异常关节数29个(22.0%),其中<7岁组9个,7-18岁组20个,轻型组3个,中间型组8个,重型组18个;对照组超声评分均为0分。病例组中临床血友病关节异常评分范围(1～18)分,正常为0分,临床关节评估检出异常关节数23个(17.4%)。对照组临床评分均为0分。病例组中超声评估异常的29个关节中7个在临床关节评估中显示为正常。3、超声检测到的血友病性关节病变情况包括关节积液、滑膜增厚、滑膜血管增生、含铁血黄素沉积、软骨改变及软骨下骨改变,其超声检出率分别为 12.9%(17/132)、17.4%(23/132)、12.9%(17/132)、12.9%(17/132)、10.6%(14/132)、1.5%(2/132)。4、超声检测出异常关节的超声评分与A型血友病患儿关节出血的总次数呈正相关(P<0.01),与患儿年龄、体重指数无明显相关性(P值均>0.05)。5、<7岁年龄组、7～18岁年龄组A型血友病患儿超声检出异常关节的超声评分比较差异具有统计学意义(t=3.386,P<0.01)。6、轻型、中间型、重型A型血友病患儿的超声检出异常关节的超声评分差异无统计学意义(F=0.328,P=0.723)。7、病例组A型血友病患儿132个关节的高频超声关节评分与临床血友病关节健康评分(HJHS)呈正相关(r=0.857,P<0.01)。8、高频超声关节评估与临床血友病关节健康评估对病例组儿童A型血友病性关节病的诊断结果一致,差异无统计学意义(P>0.05),且一致性程度为优秀,K值为0.809。结论:1、高频超声能够有效检出儿童A型血友病性关节病的软组织病变以及关节软骨和骨的病变。2、高频超声关节评分与临床血友病关节健康评分具有显著正相关;两种评估方法对儿童A型血友病性关节病诊断结果的一致性优秀,并且超声能够发现临床关节评估阴性的微小关节病变,能够为临床提供可视化的、客观的影像学证据。