乳腺癌是女性中最为常见的恶性肿瘤。研究乳腺癌发生发展的分子机制对于理解乳腺癌病因,发现诊断和治疗靶点有十分重要的意义。乳腺癌的发生发展涉及多种基因的异常表达。因此分析乳腺癌中关键基因有助于了解乳腺癌潜在的发病机制,发现新的诊断和治疗靶点。在本文中,我们利用生物信息学的方法对乳腺癌基因表达谱芯片进行了分析,筛选出了10个与乳腺癌发生发展相关的枢纽基因,这些基因主要参与了细胞周期和细胞分裂。除了细胞分裂失控这一核心特征之外,代谢重构也是肿瘤的一大特征,与肿瘤的发生发展有着密不可分的联系。近年研究发现支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAA)代谢与乳腺癌的发生发展紧密相关,但BCAA代谢如何影响乳腺癌还未完全明确。我们利用生物信息学分析发现BCAA代谢限速步骤的改变与乳腺癌发生发展紧密相关。在此基础上,我们开展了一系列生物学研究,发现高BCAA摄入抑制乳腺癌肿瘤的生长,进一步研究表明BCAA可能通过增强抗肿瘤免疫进而促进肿瘤内细胞死亡。我们还发现低BCAA促进肿瘤转移,机制研究表明低BCAA通过EMT促进乳腺癌细胞迁移能力。综上,我们发现BCAA在乳腺癌发生与转移中的新功能,提示BCAA代谢可能是治疗乳腺癌的一个潜在靶点,为今后乳腺癌的靶向药物研发提供了理论基础。