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目的非综合征型唇腭裂病因复杂,易感基因筛查仍是病因学研究的热点和难点,本研究基于课题组前期对大家系全基因组外显子捕获测序筛查出的易感基因中TERT、MATN1基因,现国内外与NSCL/P相关性研究报道较少,本研究拟采用病例-对照研究,探讨TERT、MATN1基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)是否相关。方法收集2014年1月-2018年12月就诊于宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的唇腭裂患者,研究纳入共计504人(男302,女202),样本均符合病例组纳入标准。纳入同期出生于宁夏医科大学总医院产科的生儿455人(男214,女241)为对照组,样本均符合对照组纳入标准。分别采集病例组研究对象静脉全血5ml,对照组脐带血5ml,提取基因组DNA;在TERT基因选取11个tagSNP位点、MATN1上选取5个tagSNP位点,利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型,对符合哈温平衡的SNPs位点运用病例-对照研究,连锁分析和单倍型分析,探讨上述基因的多态性是否与NSCL/P存在相关性。结果(1)TERT基因:对照组样本rs33954691、rs11133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs273610911个SNPs位点符合哈温平衡。其中rs33963617 SNP位点的等位基因频数和基因型频数分布差异在病例组及对照组之间具有统计学差异(P<0.05)。OR=1.493,95%CI(1.078-2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系,各单倍型分析无明显统计学差异。(2)MATN1基因:对照组样本rs1188402、rs79516330、rs1149045、rs1149046、rs3828051 5个SNPs位点符合哈温平衡。5个TagSNPs位点间无明显连锁关系,等位基因频率、基因型频率及单倍型分析无统计学差异。结论本次研TERT基因的rs33963617 SNP位点与宁夏地区人群NSCL/P发生有相关性;MATN1基因各TagSNP位点与宁夏地区人群NSCL/P无相关性。