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目的：1、探讨中国安徽地区汉族人群GD患者与正常对照人群中促甲状腺激素受体（thyroid stimulating hormone receptor, TSHR）基因内含子1区域上单核苷酸多态性（SNPs）位点的基因型分布情况；2、探讨TSHR基因内含子1上单核苷酸多态性位点（SNPs）rs179247，rs12101261，rs2284722，rs4903964，rs2300525，rs17111394与GD发病的相关性，并筛选出主效易感位点；3、进一步探讨TSHR基因内含子1区域上rs12101261位点与GD患者促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平、性别、眼征有无、甲状腺肿大程度等临床表现的相关性。方法：1、在2011年~2012年就诊于蚌埠医学院第一附属医院内分泌门诊的安徽地区患者中，选取699例GD患者和563名健康对照者入组，采集新鲜血样，并抽提血细胞DNA。病例组699例患者均符合2008年《中国甲状腺疾病诊治指南》中关于对GD的诊断标准；2、用TaqMan探针技术，检测699例GD患者和563名健康对照者14号染色体TSHR基因内含子1区上SNPs位点的基因分型，并对GD患者及正常人群对照者的基因型进行相关性分析，研究SNPs与GD易感性关系；3、重点分析rs12101261不同基因型亚组之间临床表现的差异，分析SNPs与临床指标的相关性。结果：1、6个SNPs位点中，rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个位点在病例－对照中的频率分布上均具有显著差异，P <0.05，rs2300525，rs17111394与GD易感性不相关或相关性不显著，P值分别为0.650、0.078；2、二变量logistic回归分析6个SNPs位点，分析显示：rs12101261和rs4903964两个变量对模型均具有显著的改善作用，P值分别为4.470×10-4，0.017，rs12101261在回归分析中的P值4.470×10-4显著小于rs4903964的P值0.017；3、rs12101261与血清TRAb水平、性别有关；与甲状腺肿大程度、眼征无明显关联，P值分别为0.513、0.108。结论：1、TSHR内含子1区域是中国安徽地区汉族人群中GD发病的一个重要易感基因。其中rs12101261是此TSHR基因内含子1最为重要的主效易感位点。rs12101261_TT能够增加GD患病风险。这个SNP位点对TRAb阳性GD患者发病的危险度也明显增强。2、易感基因型rs12101261_TT患者TRAb阳性率高，TSHR基因可能是TRAb持续阳性GD甲亢患者的一个主效易感基因。3、rs12101261与甲状腺肿大程度、有无突眼无明显关联。与性别显著相关，这可能说明，在安徽地区的汉族人群中，基因型的差异是导致GD女性高发的一个重要原因。