先天性巨结肠(Hirschsprungsdisease),又称肠管无神经节细胞症。是小儿常见的消化系统疾病,在新生儿中发病率仅次于直肠肛门畸形,居于第二位。近20年来,由于组织学、组织化学、电镜、免疫组化等研究手段的进展。人们在先天性巨结肠病理,生理组织学、胚胎发育、遗传诊断治疗均有很大的进展。然而目前治疗手段主要通过手术治疗,由于病情的轻重不同,疗效亦不同。严重影响患儿的生活质量,同时也对其身心健康造成不同程度影响。随着手术方法的不断改进,手术疗效随之进步。然而其发病原因至今尚不完全明确。巨结肠成因最新研究认为是由于肠神经细胞迁移停止或发生障碍,导致肠神经细胞发育差甚至缺如。关于肠神经发育差原因,多数学者认为由于迷走神经嵴头尾迁移异常,导致肠神经系统发育障碍。本研究通过先天性巨结肠痉挛段与正常段SDF-1表达情况研究进而探索先天巨结肠形成原因。　　 方法：　　 收集我院2007年至2009年于我院手术治疗的先天性巨结肠病例标本共12例,其中男8例,女4例,年龄1个月至3岁,平均(18个月)经术前钡灌肠、肛门直肠测压及术后病理确定诊断。按临床分型术中证实长段型1例,普通型7例,短段型4例,均在术后切除的肠管中切取痉挛段、正常段肠壁组织各一块置入-80℃冰箱内保存备用。通过免疫组化染色方法判定SDF-1表达情况。　　 结果：　　 全部扩正常段肠壁各层组织中均检出有SDF-1的蛋白表达,黏膜层中固有层腺体着色最强,黏膜下层、内环、外纵肌层及肌间隙均见有阳性细胞着色,呈阳性表达,阳性颗粒位于细胞质中。痉挛段中弱表达或不表达。　　 结论：　　 SDF-1在巨结肠正常段表达较强,而在痉挛段标本呈弱表达或不表达,两者之间差异有统计学意义。