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目的：检测口腔鳞癌与口腔正常粘膜中PTEN基因的突变及其甲基化状态，探讨PTEN基因突变及其甲基化与口腔鳞癌的关系和意义。
方法：运用PCR-SSCP和DNA测序方法检测76例口腔鳞癌和30例正常口腔粘膜中PTEN基因突变，运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOFMS）检测68例口腔鳞癌和24例正常口腔粘膜中PTEN基因甲基化；比较口腔鳞癌与正常口腔粘膜中PTEN基因突变和甲基化表达的差异及其与口腔鳞癌临床病理特征的关系。所有数据运用SPSS13.0软件包进行统计学分析。
结果：
1.PTEN基因突变检测结果：76例口腔鳞癌30例正常口腔粘膜中均未检测到PTEN基因5-8外显子的突变。
2.PTEN基因甲基化检测结果：
（1）68例口腔鳞癌中PTEN基因甲基化水平（CpG位点数+平均甲基化率）明显高于24例正常口腔粘膜（P<0.05）；口腔鳞癌与正常口腔粘膜中PTEN基因的平均甲基化率分别为30.2％，20.8％（P<0.05）。
（2）64例口腔鳞癌在PTEN_001的平均甲基化率（11.4％）低于24例正常对照的平均甲基化率（14.7％）：63例口腔鳞癌在PTEN_003的平均甲基化率（46.1％）高于24例正常对照的平均甲基化率（26.2％）。
（3）64例口腔鳞癌PTEN基因甲基化水平在高、中、低分化鳞癌中有差异的（P<0.05）且与分化程度成反比。PTEN基因甲基化水平在不同性别中无明显差异（P>0.05）。
结论：
（1）口腔鳞癌中PTEN基因无突变，可能不是其主要分子遗传学改变。
（2）PTEN基因甲基化与口腔鳞癌的发生和组织学分级上有相关性。