研究目的：　　 探索X连锁基因P55、G6PD、BTK、FHL-1多态性位点在中国正常女性中的分布状态,以及应用4个多态性位点对骨髓增殖性肿瘤(MPN)和骨髓增生异常综合(MDS)征进行克隆性检测的临床价值。　　 研究方法：　　 共收集446例中国正常女性外周血标本提取基因组DNA,应用等位基因特异性聚合酶链式反应(ASPCR)或聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析X连锁P55、G6PD、BTK、FHL-1基因多态性位点的杂合基因型频率。以上述基因杂合性位点作为克隆性检测的标记,提取具有杂合性位点的患者骨髓单个核细胞mRNA逆转录,应用X染色体失活的克隆性检测方法-转录检测法(TCA),检测24例临床疑诊为MDS或MPN的患者骨髓单个核细胞的克隆性。　　 结果：　　 446例中国正常女性P55基因杂合基因型频率为29.4％(131/446例),G6PD基因杂合基因型频率为12.8％(57/446例),BTK基因杂合基因型频率为52％(232/446例)、FHL-1基因杂合基因型频率46.4％(207/446例)。具有4个多态性位点中1个或1个以上杂合性位点的正常女性占81.4％(363/446例)。应用X染色体失活的克隆性检测方法,16例原发性血小板增多症患者中11例检出单/寡克隆造血。8例血细胞减少症患者中,5例检出单/寡克隆造血,其中4例已临床确诊为MDS。　　 结论：　　 基于X染色体失活的克隆性检测TCA可用于约80％的中国女性患者的克隆性分析,有助于MPN、MDS与其他血细胞增多/减少症的鉴别诊断。