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前列腺癌是西方人群中占首位的男性恶性肿瘤,但其在中国人群的发病率较低,但随着国内人口生活方式的日益西化,肥胖及老年化趋势的加剧,中国人群的前列腺癌发病率近十年来显著增高,五年生存率也显著低于西方发达国家水平。给中国男性老年人口带来巨大的健康威胁。肿瘤驱动基因与肿瘤的发生发展密切相关。TMPRSS2:ERG融合基因作为前列腺癌驱动基因,能够在约40%的西方前列腺癌中被检测到。TMPRSS2: ERG基因融合导致ERG基因过表达,通过ERG基因与雄激素受体相作用,调节雄激素受体的信号转导,驱动肿瘤的发生发展。近些年的大量研究显示出TMPRSS2:ERG 融合基因作为新的西方前列腺癌分子诊断和预后标志物的价值。因此非常有必要对中国前列腺癌的 TMPRSS2:ERG融合基因发生频率进行调查。 本研究收集了2015年至2016年期间来自相关医院的FFPE样本(包括癌症组织和相邻组织)。经过H&E染色之后,观察确定肿瘤细胞的百分含量,选择肿瘤细胞含量> 60%的共105份样本提取RNA, 使用RT-PCR技术检测ERG表达水平;然后应用FISH技术检测这部分ERG表达的样本中的ERG基因融合事件。为进一步确认TMPRSS2:ERG融合位点,我们根据COSMIC数据库中的记录,针对10种常见TMPRSS2:ERG融合位点设计引物,并通过PCR进行检测。 我们发现在105例样本中只有20例(19%)的样本存在ERG表达现象,并且在这些ERG表达阳性的样本中仅有10例(占ERG表达阳性的样本的50%,占全部样本的9.5%)的样本通过FISH检测出了融合事件。由此表明,在中国人群中,TMPRSS2 :ERG融合的频率仅有10%左右,远低于西方人群。另外通过FISH 还发现了6例扩增情况的发生(占ERG表达阳性的样本的30%,占全部样本的5.8%),表明ERG的表达不仅由基因融合引起还包括ERG基因的扩增现象,ERG基因的扩增也可能是前列腺癌的一个驱动因素。我们的结果提示,由于中国人群TMPRSS2:ERG的融合比率较低,可能存在其他因素导致的中国人群前列腺癌的发生与发展,需进一步研究。